分子診斷融入AI模型 從細胞「日記」破解精神病｜研之有理
發佈時間：15:30 2026-05-29 HKT
現代醫學正邁向精準醫療，以生物分子信號為線索的分子診斷，逐漸成為臨牀檢測與決策的重要一環，令診治從「依症狀判斷」轉變成「透過生物標記客觀測量」。然而，面對醫學界其中一個最具挑戰的領域——精神疾病，分子診斷的應用仍受到很大掣肘。
科學精神往往是迎難而上，我與團隊正結合分子診斷技術和人工智能（AI），嘗試打開以科學化、數據驅動方式診治精神疾病的關鍵時刻。
從分子數據破解病因
分子診斷是透過患者體內的生物標記，例如遺傳物質（DNA、RNA）或蛋白質表達，更客觀、精準地識別病因、遺傳缺陷或相關發病基因，實現早期診斷、個體化治療與預後監測。在腫瘤學中，針對部分癌症的分子分型技術，已深度融入診斷、預後評估與用藥，助治療走向「更早發現、更準分類、更準用藥」。
分子生物學數據極為複雜，追尋因果關係非常困難；甚至有人認為，僅靠計算無法從這些數據中解讀出生物標記。不過，有了數據科學的幫助，分子診斷技術在過去數十年不斷進步，積累的龐大數據更發展出大量數據規律：從基因表達、單細胞測序，到擾動實驗，即透過干擾特定基因以觀察系統反應，逐步建立可驗證的因果關係。
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AI引領分子診斷突破
如果說分子層面的探索是現代醫學的一大分水嶺，AI的出現便帶領分子診斷走向全新時代。AI大模型能通過數據訓練獲得理解語言與生成文本的能力，放在分子生物學的脈絡中，基因序列、單細胞轉錄組、蛋白質表達與生物影像等數據，也可視為細胞寫下的「日記」文本，讓大模型學習並提取其中規律。
我們漸漸發現：由基因、蛋白質及其他分子相互作用組成的基因調控網絡，儘管非常複雜，卻並非隨機運作，而是有序可尋且高度結構化，甚至可用於預測。
如今，AI與細胞生物學的結合已從識別生物標記，到指向治療靶點，推動藥物與治療方法的開發，更有望發展出具備「推理」能力的「虛擬細胞」模型，重現細胞的結構與生物過程，用於預測細胞對外部干預（如藥物、基因突變）的反應。
極難解讀的醫學難題
但時至今日，為何分子診斷仍對精神疾病束手無策？原因是大部分精神疾病均高度異質，即在不同患者身上可以出現極大差異，同時臨牀表現又會彼此重疊；病因亦由多基因遺傳、環境與生活事件等眾多因素交互作用所致，難以像部分腫瘤或傳染病般，藉由單一指標提供清晰且標準化的判讀。因此，精神科目前仍然相當依賴患者自述症狀與訪談診斷病況，容易受醫生主觀敘述與評估差異影響，早期識別與個體化介入非常困難。
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整合策略改寫診療模式
為開闢診治精神疾病的新路徑，我們的研究以分子生物學及遺傳學為基礎，開發結合基因組數據驅動的增強算法，針對抑鬱症、精神分裂及躁鬱症等精神疾病，希望建構一套以生物標記為基礎的客觀診療範式，改寫精神疾病以症狀為依據的診療模式。
我們採用「AI＋遺傳學＋基因組學＋細胞生物學＋腦成像」整合策略，將精神疾病視為由基因、腦區功能與環境壓力交織而成的複雜網絡，並以大數據與算法尋找可解釋、可量化的關鍵節點與生物標記，從而更早識別高風險個體，清晰分型並制訂介入方案，甚或提供藥物靶點，幫助開發新藥。研究獲得研究資助局支持，目前已完成大部分動物實驗，並正進行數據整合與分析，期望盡快邁向臨牀實驗。
精神疾病越趨普遍，即便政府通過各類措施提高大眾關注度及提供心理健康服務，悲劇仍時有發生。幸而，我們正處於科技一日千里的黃金時代，把握AI帶動的醫療創新，結合分子生物學、神經科學等領域的尖端技術，必將為精神病患者帶來嶄新診治方案。
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香港理工大學高等研究院副院長、醫療科技及資訊學系系統生物學與人工智能學講座教授及傑出創科學人教授章偉雄
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