分子诊断融入AI模型 从细胞「日记」破解精神病｜研之有理
发布时间：15:30 2026-05-29 HKT
现代医学正迈向精准医疗，以生物分子信号为线索的分子诊断，逐渐成为临床检测与决策的重要一环，令诊治从「依症状判断」转变成「透过生物标记客观测量」。然而，面对医学界其中一个最具挑战的领域——精神疾病，分子诊断的应用仍受到很大掣肘。
科学精神往往是迎难而上，我与团队正结合分子诊断技术和人工智能（AI），尝试打开以科学化、数据驱动方式诊治精神疾病的关键时刻。
从分子数据破解病因
分子诊断是透过患者体内的生物标记，例如遗传物质（DNA、RNA）或蛋白质表达，更客观、精准地识别病因、遗传缺陷或相关发病基因，实现早期诊断、个体化治疗与预后监测。在肿瘤学中，针对部分癌症的分子分型技术，已深度融入诊断、预后评估与用药，助治疗走向「更早发现、更准分类、更准用药」。
分子生物学数据极为复杂，追寻因果关系非常困难；甚至有人认为，仅靠计算无法从这些数据中解读出生物标记。不过，有了数据科学的帮助，分子诊断技术在过去数十年不断进步，积累的庞大数据更发展出大量数据规律：从基因表达、单细胞测序，到扰动实验，即透过干扰特定基因以观察系统反应，逐步建立可验证的因果关系。
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AI引领分子诊断突破
如果说分子层面的探索是现代医学的一大分水岭，AI的出现便带领分子诊断走向全新时代。AI大模型能通过数据训练获得理解语言与生成文本的能力，放在分子生物学的脉络中，基因序列、单细胞转录组、蛋白质表达与生物影像等数据，也可视为细胞写下的「日记」文本，让大模型学习并提取其中规律。
我们渐渐发现：由基因、蛋白质及其他分子相互作用组成的基因调控网络，尽管非常复杂，却并非随机运作，而是有序可寻且高度结构化，甚至可用于预测。
如今，AI与细胞生物学的结合已从识别生物标记，到指向治疗靶点，推动药物与治疗方法的开发，更有望发展出具备「推理」能力的「虚拟细胞」模型，重现细胞的结构与生物过程，用于预测细胞对外部干预（如药物、基因突变）的反应。
极难解读的医学难题
但时至今日，为何分子诊断仍对精神疾病束手无策？原因是大部分精神疾病均高度异质，即在不同患者身上可以出现极大差异，同时临床表现又会彼此重叠；病因亦由多基因遗传、环境与生活事件等众多因素交互作用所致，难以像部分肿瘤或传染病般，借由单一指标提供清晰且标准化的判读。因此，精神科目前仍然相当依赖患者自述症状与访谈诊断病况，容易受医生主观叙述与评估差异影响，早期识别与个体化介入非常困难。
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整合策略改写诊疗模式
为开辟诊治精神疾病的新路径，我们的研究以分子生物学及遗传学为基础，开发结合基因组数据驱动的增强算法，针对抑郁症、精神分裂及躁郁症等精神疾病，希望建构一套以生物标记为基础的客观诊疗范式，改写精神疾病以症状为依据的诊疗模式。
我们采用「AI＋遗传学＋基因组学＋细胞生物学＋脑成像」整合策略，将精神疾病视为由基因、脑区功能与环境压力交织而成的复杂网络，并以大数据与算法寻找可解释、可量化的关键节点与生物标记，从而更早识别高风险个体，清晰分型并制订介入方案，甚或提供药物靶点，帮助开发新药。研究获得研究资助局支持，目前已完成大部分动物实验，并正进行数据整合与分析，期望尽快迈向临床实验。
精神疾病越趋普遍，即便政府通过各类措施提高大众关注度及提供心理健康服务，悲剧仍时有发生。幸而，我们正处于科技一日千里的黄金时代，把握AI带动的医疗创新，结合分子生物学、神经科学等领域的尖端技术，必将为精神病患者带来崭新诊治方案。
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香港理工大学高等研究院副院长、医疗科技及资讯学系系统生物学与人工智能学讲座教授及杰出创科学人教授章伟雄
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