北海康成科研團隊 - 脊髓性肌肉萎縮症新療法｜罕見病知多D
北海康成科研團隊
2023-04-24 00:00
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計劃生育前，夫妻兩人應做一次身體檢查，就自己家族一些基因遺傅病風險作評估，因很多罕見病是因遺傳而來。當中脊髓性肌肉萎縮症（SMA）便是一種罕見遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、病人肌肉力量在2至3年內快速惡化，肌肉萎縮，肌肉無力、無法言語和無法吞嚥，嚴重時甚至會影響到呼吸，導致呼吸衰竭而死亡。根據資料顯示，全世界每6000至10000名新生兒中，就有一名SMA患者。
SMA可根據不同發病年齡及其活動能力分為4種類型，最常見的SMA 1型在出生至6個月期間發病，佔SMA病例60%。如不治療，SMA 1型會導致進食及呼吸困難，或在2歲前死亡。SMA 2型在出生6至24個月期間發病。患者即使能夠自行坐立，也將無法行走，30%患者在25歲前死亡。SMA 3型和SMA 4型則屬更為罕見、發病較晚的疾病類型，在兒童期至成年早期發病，也會導致運動功能喪失及死亡。目前已獲批的SMA治療方案，有一次性的基因替換療法，以及須終身使用的反義核苷酸療法和口服療法，但是這些療法均有自身局限性，以及針對特定的SMA人群。
作為全球罕見疾病領域領先公司，北海康成與UMass Chan醫學院Horae基因治療中心，開展有望臨牀應用於脊髓性肌肉萎縮症新型基因療法，並已取得新型第二代基因療法開發、生產和商業化全球獨家授權。
在靜脈給藥的小鼠脊髓性肌萎縮症模型研究中，與基準基因療法（和已獲批基因療法相同）相比，第二代療法使SMA疾病小鼠獲更長壽命、更好運動功能恢復和更完整神經肌肉接頭神經支配，而沒有基準載體所見肝臟毒性，期望新療法可為患者帶來更佳治療。
北海康成科研團隊
SMA可根據不同發病年齡及其活動能力分為4種類型，最常見的SMA 1型在出生至6個月期間發病，佔SMA病例60%。如不治療，SMA 1型會導致進食及呼吸困難，或在2歲前死亡。SMA 2型在出生6至24個月期間發病。患者即使能夠自行坐立，也將無法行走，30%患者在25歲前死亡。SMA 3型和SMA 4型則屬更為罕見、發病較晚的疾病類型，在兒童期至成年早期發病，也會導致運動功能喪失及死亡。目前已獲批的SMA治療方案，有一次性的基因替換療法，以及須終身使用的反義核苷酸療法和口服療法，但是這些療法均有自身局限性，以及針對特定的SMA人群。
作為全球罕見疾病領域領先公司，北海康成與UMass Chan醫學院Horae基因治療中心，開展有望臨牀應用於脊髓性肌肉萎縮症新型基因療法，並已取得新型第二代基因療法開發、生產和商業化全球獨家授權。
在靜脈給藥的小鼠脊髓性肌萎縮症模型研究中，與基準基因療法（和已獲批基因療法相同）相比，第二代療法使SMA疾病小鼠獲更長壽命、更好運動功能恢復和更完整神經肌肉接頭神經支配，而沒有基準載體所見肝臟毒性，期望新療法可為患者帶來更佳治療。
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