北海康成科研團隊 - 兒童生長緩慢須留神｜罕見病知多D
北海康成科研團隊
2023-04-17 00:00
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每個家長都希望小朋友可以快高長大，健康院亦有不同的數據指標協助家長比較同齡兒童的生長速度，如你發覺你的孩兒生長緩慢，有機會是患上黏多醣症（Mucopolysaccharidosis）。黏多醣症是一種罕見的遺傳疾病，通常發生在嬰幼兒期。它是由於身體缺乏一種酵素，使得某些份子不能被正確分解和清除，逐漸積聚在體內，導致器官和組織受損。黏多醣症有多種類型，每種類型都是由於不同的酵素缺乏所引起，這些疾病通常被編號為MPS I至MPS IX。
今日要分享的是MPS II（黏多醣貯積症二型），MPS II是由一個X染色體上的基因突變引起，因此男性更容易患上MPS II。女性通常是基因突變的載體，因此她們有一半以上概率將基因傳遞給其子女。據統計，全球每10萬人中約有1至2人患有MPS II。病人通常在嬰兒期出現症狀，包括生長緩慢、身體骨骼發育異常、面容變形和內臟增大。病人還可能出現呼吸困難、心臟問題、耳聾、視力問題和智力障礙等症狀。症狀嚴重程度因病人的年齡、病情嚴重程度和病人的類型而異。
目前治療MPS II主要方法是酵素替代療法（ERT），即定期注射缺乏的iduronate-2-sulfatase酵素，以促進身體分解和清除積聚的黏多醣。當中北海康成的Hunterase（CAN101）是一種酶替代療法，已在中國內地獲批上市，目前是中國地區唯一獲批用於治療MPSⅡ的靶向療法。此藥已在中國內地的78個城市進入商業保險計劃，為MPS II治療提供新選擇。 MPS II治療可能持續很長一段時間，許多國家和地區都有為罕見疾病患者提供財政援助機制，因此如果您或您的孩子被診斷出患有MPS II，建議與當地醫療機構和保險公司聯繫，了解可用財政援助。
北海康成科研團隊
今日要分享的是MPS II（黏多醣貯積症二型），MPS II是由一個X染色體上的基因突變引起，因此男性更容易患上MPS II。女性通常是基因突變的載體，因此她們有一半以上概率將基因傳遞給其子女。據統計，全球每10萬人中約有1至2人患有MPS II。病人通常在嬰兒期出現症狀，包括生長緩慢、身體骨骼發育異常、面容變形和內臟增大。病人還可能出現呼吸困難、心臟問題、耳聾、視力問題和智力障礙等症狀。症狀嚴重程度因病人的年齡、病情嚴重程度和病人的類型而異。
目前治療MPS II主要方法是酵素替代療法（ERT），即定期注射缺乏的iduronate-2-sulfatase酵素，以促進身體分解和清除積聚的黏多醣。當中北海康成的Hunterase（CAN101）是一種酶替代療法，已在中國內地獲批上市，目前是中國地區唯一獲批用於治療MPSⅡ的靶向療法。此藥已在中國內地的78個城市進入商業保險計劃，為MPS II治療提供新選擇。 MPS II治療可能持續很長一段時間，許多國家和地區都有為罕見疾病患者提供財政援助機制，因此如果您或您的孩子被診斷出患有MPS II，建議與當地醫療機構和保險公司聯繫，了解可用財政援助。
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