北海康成科研团队 - 儿童生长缓慢须留神｜罕见病知多D
北海康成科研团队
2023-04-17 00:00 HKT
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每个家长都希望小朋友可以快高长大，健康院亦有不同的数据指标协助家长比较同龄儿童的生长速度，如你发觉你的孩儿生长缓慢，有机会是患上黏多糖症（Mucopolysaccharidosis）。黏多糖症是一种罕见的遗传疾病，通常发生在婴幼儿期。它是由于身体缺乏一种酵素，使得某些份子不能被正确分解和清除，逐渐积聚在体内，导致器官和组织受损。黏多糖症有多种类型，每种类型都是由于不同的酵素缺乏所引起，这些疾病通常被编号为MPS I至MPS IX。
今日要分享的是MPS II（黏多糖贮积症二型），MPS II是由一个X染色体上的基因突变引起，因此男性更容易患上MPS II。女性通常是基因突变的载体，因此她们有一半以上概率将基因传递给其子女。据统计，全球每10万人中约有1至2人患有MPS II。病人通常在婴儿期出现症状，包括生长缓慢、身体骨骼发育异常、面容变形和内脏增大。病人还可能出现呼吸困难、心脏问题、耳聋、视力问题和智力障碍等症状。症状严重程度因病人的年龄、病情严重程度和病人的类型而异。
目前治疗MPS II主要方法是酵素替代疗法（ERT），即定期注射缺乏的iduronate-2-sulfatase酵素，以促进身体分解和清除积聚的黏多糖。当中北海康成的Hunterase（CAN101）是一种酶替代疗法，已在中国内地获批上市，目前是中国地区唯一获批用于治疗MPSⅡ的靶向疗法。此药已在中国内地的78个城市进入商业保险计划，为MPS II治疗提供新选择。 MPS II治疗可能持续很长一段时间，许多国家和地区都有为罕见疾病患者提供财政援助机制，因此如果您或您的孩子被诊断出患有MPS II，建议与当地医疗机构和保险公司联系，了解可用财政援助。
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今日要分享的是MPS II（黏多糖贮积症二型），MPS II是由一个X染色体上的基因突变引起，因此男性更容易患上MPS II。女性通常是基因突变的载体，因此她们有一半以上概率将基因传递给其子女。据统计，全球每10万人中约有1至2人患有MPS II。病人通常在婴儿期出现症状，包括生长缓慢、身体骨骼发育异常、面容变形和内脏增大。病人还可能出现呼吸困难、心脏问题、耳聋、视力问题和智力障碍等症状。症状严重程度因病人的年龄、病情严重程度和病人的类型而异。
目前治疗MPS II主要方法是酵素替代疗法（ERT），即定期注射缺乏的iduronate-2-sulfatase酵素，以促进身体分解和清除积聚的黏多糖。当中北海康成的Hunterase（CAN101）是一种酶替代疗法，已在中国内地获批上市，目前是中国地区唯一获批用于治疗MPSⅡ的靶向疗法。此药已在中国内地的78个城市进入商业保险计划，为MPS II治疗提供新选择。 MPS II治疗可能持续很长一段时间，许多国家和地区都有为罕见疾病患者提供财政援助机制，因此如果您或您的孩子被诊断出患有MPS II，建议与当地医疗机构和保险公司联系，了解可用财政援助。
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