北海康成科研团队 - 脊髓性肌肉萎缩症新疗法｜罕见病知多D
北海康成科研团队
2023-04-24 00:00 HKT
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计划生育前，夫妻两人应做一次身体检查，就自己家族一些基因遗傅病风险作评估，因很多罕见病是因遗传而来。当中脊髓性肌肉萎缩症（SMA）便是一种罕见遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、病人肌肉力量在2至3年内快速恶化，肌肉萎缩，肌肉无力、无法言语和无法吞咽，严重时甚至会影响到呼吸，导致呼吸衰竭而死亡。根据资料显示，全世界每6000至10000名新生儿中，就有一名SMA患者。
SMA可根据不同发病年龄及其活动能力分为4种类型，最常见的SMA 1型在出生至6个月期间发病，占SMA病例60%。如不治疗，SMA 1型会导致进食及呼吸困难，或在2岁前死亡。SMA 2型在出生6至24个月期间发病。患者即使能够自行坐立，也将无法行走，30%患者在25岁前死亡。SMA 3型和SMA 4型则属更为罕见、发病较晚的疾病类型，在儿童期至成年早期发病，也会导致运动功能丧失及死亡。目前已获批的SMA治疗方案，有一次性的基因替换疗法，以及须终身使用的反义核苷酸疗法和口服疗法，但是这些疗法均有自身局限性，以及针对特定的SMA人群。
作为全球罕见疾病领域领先公司，北海康成与UMass Chan医学院Horae基因治疗中心，开展有望临床应用于脊髓性肌肉萎缩症新型基因疗法，并已取得新型第二代基因疗法开发、生产和商业化全球独家授权。
在静脉给药的小鼠脊髓性肌萎缩症模型研究中，与基准基因疗法（和已获批基因疗法相同）相比，第二代疗法使SMA疾病小鼠获更长寿命、更好运动功能恢复和更完整神经肌肉接头神经支配，而没有基准载体所见肝脏毒性，期望新疗法可为患者带来更佳治疗。
北海康成科研团队
SMA可根据不同发病年龄及其活动能力分为4种类型，最常见的SMA 1型在出生至6个月期间发病，占SMA病例60%。如不治疗，SMA 1型会导致进食及呼吸困难，或在2岁前死亡。SMA 2型在出生6至24个月期间发病。患者即使能够自行坐立，也将无法行走，30%患者在25岁前死亡。SMA 3型和SMA 4型则属更为罕见、发病较晚的疾病类型，在儿童期至成年早期发病，也会导致运动功能丧失及死亡。目前已获批的SMA治疗方案，有一次性的基因替换疗法，以及须终身使用的反义核苷酸疗法和口服疗法，但是这些疗法均有自身局限性，以及针对特定的SMA人群。
作为全球罕见疾病领域领先公司，北海康成与UMass Chan医学院Horae基因治疗中心，开展有望临床应用于脊髓性肌肉萎缩症新型基因疗法，并已取得新型第二代基因疗法开发、生产和商业化全球独家授权。
在静脉给药的小鼠脊髓性肌萎缩症模型研究中，与基准基因疗法（和已获批基因疗法相同）相比，第二代疗法使SMA疾病小鼠获更长寿命、更好运动功能恢复和更完整神经肌肉接头神经支配，而没有基准载体所见肝脏毒性，期望新疗法可为患者带来更佳治疗。
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