每日雜誌｜軟骨發育不全症家按樓籌醫藥費 盼當局盡快引入新藥 納資助名冊設恒常機制

屬罕見遺傳病的「軟骨發育不全症」是常見的骨骼發育異常病症（俗稱侏儒症），患者除身材矮小，亦受腦積水及睡眠窒息的死亡威脅。有病人組織指出，傳統骨骼延長手術集中改善身高，患者須經歷多次手術且康復漫長，而近年面世的新藥適用於發育年齡患者，可促進軟骨生長，長遠改善身高及致命病患，惟未被納入資助名冊，有家屬不惜「按樓」籌措7位數字醫藥費供子女治病。關注團體盼當局盡快引入新藥，讓正處青春期的患者及早用藥，並長遠建立恆常資助機制。

軟骨發育不全症於本港的發病率約為2萬分之1，患者矮小，身高介乎110厘米至130厘米。研究發現，患者因纖維母細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變，令軟骨無法正常轉化為硬骨，出現骨頭短小、關節和骨骼變形及弓形腿，並影響神經或肌肉功能。據醫管局紀錄，截至去年9月底，本港約有170名患者。

Serene是軟骨發育不全症病友組織「小而同」罕有骨骼疾病基金會的會長，她指，現時患者多接受骨骼延長手術增高，但手術無助預防及改善腦積水、睡眠窒息及椎管狹窄等問題。她提到，除上述情況，另有患者因耳咽管發育異常反覆患上中耳炎，也有人因上顎發育異常出現咬合問題。

家長陳先生指，其12歲兒子因身材矮小，日常生活不便。他稱，一般同齡亞洲男孩身高逾140厘米，但其子僅110厘米，「這數十厘米差距，讓他未能在馬桶如廁、如廁後未能自行清潔，也難於公共交通工具上落，甚至影響日常學習和運動。」其子曾進行小腿、大腿及手臂的骨骼延長手術，經歷痛楚，且術後住院及康復以年計，嚴重影響學業。

新藥「C型利鈉肽」只需皮下注射

另一家長Danny的兒子10個月大，出現枕骨狹窄的併發症。他不想兒子受皮肉之苦，又擔心延誤醫治，心情忐忑，得悉近年有專門的皮下注射藥物「C型利鈉肽」面世，盼當局盡快引入。

Serene指，該特效藥暫未列入醫管局資助名冊，每年藥費達7位數字，費用不菲。她透露，有病友家長將自住物業進行按揭，套現支付藥費，但大部分基層患者無力負擔，只能選擇傳統的骨骼延長手術，承受身心痛楚。她希望爭取約見醫管局，直接反映家屬的訴求。

香港大學醫學院矯形及創傷外科系臨床教授杜啟峻指出，傳統的骨骼延長手術須先切斷患者的骨頭，並每日拉伸骨骼，舉例每延長1厘米須持續拉伸10天，且需雙倍時間癒合，意味需留醫1個月；若延長6厘米，恐需留醫半年或以上。他提到，有關方式會造成傷口、關節攣縮、神經線血管損傷及疤痕。

他續稱，公眾普遍關注患者儀容身高，但兒童患者可能出現睡眠窒息症、腦積水及枕骨大孔狹窄等致命威脅，外國曾有幼童因影響呼吸致死。

杜啟峻稱，藥物可讓患者的骨骼回復一定程度的成長，改善身高、面容和脊柱問題；有本港病童用藥3年後，額外長高6厘米。外國研究亦指，該藥可矯正肢體變形、減少膝內翻和下肢骨骼彎曲，並促進顱面發育，減輕睡眠窒息的風險。他指出，一般而言，病者可在出生後至發育期內服藥（女性約至14歲、男性約至16歲），目前已知臨床最年幼的用藥者為2歲。

用新藥每年藥費達7位數字

香港罕見疾病聯盟代理會長賴家衛指，該藥獲歐美多國認可，促請醫管局盡快將其納入藥物名冊作資助。他表示，該藥服用期逾10年，共費逾千萬元，但費用與傳統療法所需的手術、門診及住院及處理併發症等終生醫療費相若。目前本港每年約新增2名病例，他說，加上現有20多名適齡病童，資助總額有限，更能免除手術及住院，有助紓緩公立醫院的病床需求。

賴家衛亦指，該藥雖未列入國家醫保藥品目錄，但內地已有26項「惠民保」將其納入特效藥清單，供患者採用。他建議政府優化「自願醫保計劃」，加入重大疾病風險池，為不限年齡、病史的重大疾病患者提供保險覆蓋，以共付方式解決罕見病藥價高昂的問題。他預期，隨未來新藥專利屆滿及仿製藥加入競爭，藥價有望下跌。

香港病人政策連線主席林志釉亦指，財赤下要善用公帑，但罕見病患者的權益不應被忽視，當局衡量用藥時不應單純考慮成本效益。他強調，本港應盡快就罕見病的用藥，設立恆常資助機制，並釐訂資助補貼與全額資助的標準與準則。

醫管局：按既定機制評估註冊新藥

近年醫藥技術突飛猛進，賴家衛預期未來有更多醫治基因病變或罕見病的藥物面世，建議當局用藥政策上與時並進，讓病者得到最適切的治療。

醫管局回覆指，現時採跨專科協作模式，為「軟骨發育不全症」病童提供一站式服務，並按臨床需要安排至兒童醫院跟進。團隊會根據國際監察指引，作出定期監察跟進。

針對引入新藥「C型利鈉肽」，發言人指該藥並非藥物名冊的藥物，醫管局會按既定機制定期評估已獲註冊的新藥物，並留意最新科研和臨床驗證，確保病人獲處方安全藥物。醫管局續指，引入罕見病藥物時，除檢視臨床療效外，亦須兼顧成本效益及機會成本，以確保合理善用有限的公共醫療資源。

骨骼延長手術患者歎「是漫長煎熬」

對軟骨發育不全症患者而言，接受骨骼延長手術讓人「又愛又怕」。曾於小腿、大腿及手臂進行相關手術的青年指，術後並非一夜長高，反而是漫長痛苦的開端。

16歲的Mike曾先後於小腿、大腿及手臂動刀，他指身體比例尤為重要，「若雙腳拉長後雙手仍然短，比例不一，可能連綁鞋帶或如廁後的清潔也做不到。」

他回憶，起初在一雙小腿動手術，術後小腿鑲滿螺絲，並戴上支架，甚至有螺絲貫穿腳板以作支撐固定。所謂「增高」，實質是醫護人員每日擰動螺絲，將骨頭慢慢拉伸1毫米。Mike說，延伸大腿的過程最為煎熬，因會觸及盆骨神經，痛楚更甚。

「增高」10多厘米感滿意

除了骨頭，筋腱等組織亦須配合一起伸展，否則或引發關節攣縮。他為此每日接受物理治療「拉筋」，形容那種劇痛「無法形容」。過程中，螺絲插入皮肉的傷口可能一整年不能癒合，醫護人員必須每天協助清洗傷口，對他而言又是另一件苦事。

連番手術為他「增高」10多厘米，Mike自言滿意結果，但坦言反覆手術令身心俱疲，更嚴重影響學業及生活。他的生長板即將閉合，即使當局引入新藥亦未能使用，但他仍希望政府盡快資助新藥，讓其他適齡病童免受手術痛苦。

7歲病童Hilda的母親，對是否為女兒安排手術感兩難。她指，女兒去年升小一後，留意到自己與同齡女孩的高度差距，間中提問，而同學熱情地摸着她的頭說「你好得意」，亦讓女兒感尷尬；學校體恤地在設施上作出調整，如於書桌下設木架供女兒墊腳，並在馬桶前放置小平台，方便她如廁。

Hilda母親指，一般病童約於9歲起接受骨骼延長手術，她至今依然「心大心細」，難下決定。

記者：關英傑