每日杂志｜软骨发育不全症家按楼筹医药费 盼当局尽快引入新药 纳资助名册设恒常机制

属罕见遗传病的「软骨发育不全症」是常见的骨骼发育异常病症（俗称侏儒症），患者除身材矮小，亦受脑积水及睡眠窒息的死亡威胁。有病人组织指出，传统骨骼延长手术集中改善身高，患者须经历多次手术且康复漫长，而近年面世的新药适用于发育年龄患者，可促进软骨生长，长远改善身高及致命病患，惟未被纳入资助名册，有家属不惜「按楼」筹措7位数字医药费供子女治病。关注团体盼当局尽快引入新药，让正处青春期的患者及早用药，并长远建立恒常资助机制。

软骨发育不全症于本港的发病率约为2万分之1，患者矮小，身高介乎110厘米至130厘米。研究发现，患者因纤维母细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变，令软骨无法正常转化为硬骨，出现骨头短小、关节和骨骼变形及弓形腿，并影响神经或肌肉功能。据医管局纪录，截至去年9月底，本港约有170名患者。

Serene是软骨发育不全症病友组织「小而同」罕有骨骼疾病基金会的会长，她指，现时患者多接受骨骼延长手术增高，但手术无助预防及改善脑积水、睡眠窒息及椎管狭窄等问题。她提到，除上述情况，另有患者因耳咽管发育异常反复患上中耳炎，也有人因上颚发育异常出现咬合问题。

家长陈先生指，其12岁儿子因身材矮小，日常生活不便。他称，一般同龄亚洲男孩身高逾140厘米，但其子仅110厘米，「这数十厘米差距，让他未能在马桶如厕、如厕后未能自行清洁，也难于公共交通工具上落，甚至影响日常学习和运动。」其子曾进行小腿、大腿及手臂的骨骼延长手术，经历痛楚，且术后住院及康复以年计，严重影响学业。

新药「C型利钠肽」只需皮下注射

另一家长Danny的儿子10个月大，出现枕骨狭窄的并发症。他不想儿子受皮肉之苦，又担心延误医治，心情忐忑，得悉近年有专门的皮下注射药物「C型利钠肽」面世，盼当局尽快引入。

Serene指，该特效药暂未列入医管局资助名册，每年药费达7位数字，费用不菲。她透露，有病友家长将自住物业进行按揭，套现支付药费，但大部分基层患者无力负担，只能选择传统的骨骼延长手术，承受身心痛楚。她希望争取约见医管局，直接反映家属的诉求。

香港大学医学院矫形及创伤外科系临床教授杜启峻指出，传统的骨骼延长手术须先切断患者的骨头，并每日拉伸骨骼，举例每延长1厘米须持续拉伸10天，且需双倍时间愈合，意味需留医1个月；若延长6厘米，恐需留医半年或以上。他提到，有关方式会造成伤口、关节挛缩、神经线血管损伤及疤痕。

他续称，公众普遍关注患者仪容身高，但儿童患者可能出现睡眠窒息症、脑积水及枕骨大孔狭窄等致命威胁，外国曾有幼童因影响呼吸致死。

杜启峻称，药物可让患者的骨骼回复一定程度的成长，改善身高、面容和脊柱问题；有本港病童用药3年后，额外长高6厘米。外国研究亦指，该药可矫正肢体变形、减少膝内翻和下肢骨骼弯曲，并促进颅面发育，减轻睡眠窒息的风险。他指出，一般而言，病者可在出生后至发育期内服药（女性约至14岁、男性约至16岁），目前已知临床最年幼的用药者为2岁。

用新药每年药费达7位数字

香港罕见疾病联盟代理会长赖家卫指，该药获欧美多国认可，促请医管局尽快将其纳入药物名册作资助。他表示，该药服用期逾10年，共费逾千万元，但费用与传统疗法所需的手术、门诊及住院及处理并发症等终生医疗费相若。目前本港每年约新增2名病例，他说，加上现有20多名适龄病童，资助总额有限，更能免除手术及住院，有助纾缓公立医院的病床需求。

赖家卫亦指，该药虽未列入国家医保药品目录，但内地已有26项「惠民保」将其纳入特效药清单，供患者采用。他建议政府优化「自愿医保计划」，加入重大疾病风险池，为不限年龄、病史的重大疾病患者提供保险覆盖，以共付方式解决罕见病药价高昂的问题。他预期，随未来新药专利届满及仿制药加入竞争，药价有望下跌。

香港病人政策连线主席林志釉亦指，财赤下要善用公帑，但罕见病患者的权益不应被忽视，当局衡量用药时不应单纯考虑成本效益。他强调，本港应尽快就罕见病的用药，设立恒常资助机制，并厘订资助补贴与全额资助的标准与准则。

医管局：按既定机制评估注册新药

近年医药技术突飞猛进，赖家卫预期未来有更多医治基因病变或罕见病的药物面世，建议当局用药政策上与时并进，让病者得到最适切的治疗。

医管局回复指，现时采跨专科协作模式，为「软骨发育不全症」病童提供一站式服务，并按临床需要安排至儿童医院跟进。团队会根据国际监察指引，作出定期监察跟进。

针对引入新药「C型利钠肽」，发言人指该药并非药物名册的药物，医管局会按既定机制定期评估已获注册的新药物，并留意最新科研和临床验证，确保病人获处方安全药物。医管局续指，引入罕见病药物时，除检视临床疗效外，亦须兼顾成本效益及机会成本，以确保合理善用有限的公共医疗资源。

骨骼延长手术患者叹「是漫长煎熬」

对软骨发育不全症患者而言，接受骨骼延长手术让人「又爱又怕」。曾于小腿、大腿及手臂进行相关手术的青年指，术后并非一夜长高，反而是漫长痛苦的开端。

16岁的Mike曾先后于小腿、大腿及手臂动刀，他指身体比例尤为重要，「若双脚拉长后双手仍然短，比例不一，可能连绑鞋带或如厕后的清洁也做不到。」

他回忆，起初在一双小腿动手术，术后小腿镶满螺丝，并戴上支架，甚至有螺丝贯穿脚板以作支撑固定。所谓「增高」，实质是医护人员每日拧动螺丝，将骨头慢慢拉伸1毫米。Mike说，延伸大腿的过程最为煎熬，因会触及盆骨神经，痛楚更甚。

「增高」10多厘米感满意

除了骨头，筋腱等组织亦须配合一起伸展，否则或引发关节挛缩。他为此每日接受物理治疗「拉筋」，形容那种剧痛「无法形容」。过程中，螺丝插入皮肉的伤口可能一整年不能愈合，医护人员必须每天协助清洗伤口，对他而言又是另一件苦事。

连番手术为他「增高」10多厘米，Mike自言满意结果，但坦言反复手术令身心俱疲，更严重影响学业及生活。他的生长板即将闭合，即使当局引入新药亦未能使用，但他仍希望政府尽快资助新药，让其他适龄病童免受手术痛苦。

7岁病童Hilda的母亲，对是否为女儿安排手术感两难。她指，女儿去年升小一后，留意到自己与同龄女孩的高度差距，间中提问，而同学热情地摸着她的头说「你好得意」，亦让女儿感尴尬；学校体恤地在设施上作出调整，如于书桌下设木架供女儿垫脚，并在马桶前放置小平台，方便她如厕。

Hilda母亲指，一般病童约于9岁起接受骨骼延长手术，她至今依然「心大心细」，难下决定。

记者：关英杰