全球首例 | 美男嬰接個人化基因編輯治療 為罕見病患帶來希望
發佈時間：13:54 2025-05-16 HKT
美國一名罹患罕見疾病的男嬰成為有史以來首名接受個人化基因編輯技術治療的病人，這對其他罹患罕見疾病的患者帶來希望。
這名患者是只有9個半月大的男嬰馬爾登(KJ Muldoon)，他樣子可愛，有著胖胖的臉頰和藍色大眼睛，但在出生後確診罕見並且嚴重的疾病，被稱為氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPS1缺乏症）。這種疾病是來自一項基因突變，該基因主要產生一種對肝臟功能至為重要的酶。罹患這種疾病，將導致人體無法排出代謝機能所產生的特定有毒廢物。
瞄準肝臟突變
醫生首次利用基因編輯療法治療馬爾登，這是科學家專門為修復其獨特突變而製定的。該嬰兒接受3次輸注，其中含有數十億個微型基因編輯器，這些編輯器瞄準了其肝臟中的突變，似乎已經糾正了他的缺陷。
醫生需要對男孩進行更長時間的追踪，以確定治療效果如何。但到目前為止，客製化療法似乎至少部分扭轉了他的病情，降低了他遭受腦損傷甚至死亡的風險。
發明人獲諾貝爾化學獎
嬰兒的母親妮可在費城兒童醫院公開的一段影片中說：「如果你上網搜尋『CPS1缺乏症』，會看到致死率和肝臟移植的訊息。」
在病程不見樂觀之下，醫生建議採用一項過去從未做過的事，即使用一種相當於分子剪刀(molecular scissors)的技術，來度身治療修正這名嬰兒的基因組。這種技術被稱為Crispr-Cas9，其發明人獲得2020年的諾貝爾化學獎。
這名嬰兒的父親凱爾表示，他和妻子當時面臨了幾乎不可能作出的決定。最後，他們同意讓孩子接受這種專門為他進行的靜脈注射，來修改他的基因突變。這是組成人類基因的數十億DNA字母中出現了不正確的字母。
個人化醫療奏效
醫療團隊的一名成員、兒童基因學專科醫師妮克拉斯說：「這個藥物真的是專門為他設計，因為他的基因變異是他獨有的。這就是個人化醫療。」
醫療團隊表示，這項結果對其他擁有基因問題的人帶來了希望。他們將治療結果刊登在《新英格蘭醫學期刊》上。
這名嬰孩現在可以接受有豐富蛋白質的飲食，他過去的情況限制這種飲食，同時他不再需要像過去一樣多的藥物。
