中大推全新一站式檢測方案PGT-Plus 助降人工受孕流產及異常妊娠風險
發佈時間：15:33 2026-06-29 HKT
港人近年延後生育年齡，尋求人工受孕的家庭持續增加，惟反覆流產與胚胎著床失敗的情況，或令許多家庭承受沉重的經濟負擔與心理壓力，難以發現的遺傳缺陷更可能威脅胎兒以至孕婦的生命安全。中文大學醫學院團隊首創全新一站式胚胎植入前遺傳檢測方案PGT-Plus，整合常規檢測及單核苷酸多態性（SNP）基因分析技術，有助檢測傳統方法無法辨識的隱蔽遺傳異常，降低流產及母胎面臨的健康風險。
常規方法未必能識別異常
現行用於人工受孕的胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，常規檢測包括PGT-A、PGT-M以及PGT-SR，然而它們主要針對特定遺傳問題進行單項檢查，應對部分複雜異常時存在技術盲點。例如胚胎出現「三倍體」及全基因組單親來源異常時，部分常規檢測方法未必能完全識別，甚至將受影響胚胎誤判為正常，而這些隱藏遺傳缺陷可引發早期流產、無故終止妊娠或導致胎兒發育異常，更可能導致引發「葡萄胎」及「妊娠滋養細胞疾病」等嚴重併發症，直接威脅孕婦健康。
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研究團隊的新方案PGT-Plus整合常規檢測及單核苷酸多態性（SNP）基因分析技術，並透過多種標準胚胎檢測技術，分析已知帶有遺傳異常的細胞樣本，再與PGT-Plus的結果進行比較及同步分析，以評估其準確性及檢測能力。
結果顯示，在1049個囊胚中，PGT-Plus透過單一檢測流程，較傳統檢測額外檢測出2%的異常個案，包括0.8%的三倍體及1.4% 的單親來源基因組異常；在原先經傳統技術評估為正常、但植入後未能順利發展成健康妊娠的258個胚胎中，PGT-Plus亦成功識別出超過3%帶有三倍體或單親來源基因組異常的胚胎。
助及早預防嚴重母體併發症
此外，在攜帶「染色體結構異常」的夫婦中，對於被傳統技術判定為「染色體結構正常」的胚胎，PGT-Plus在約每兩個胚胎中檢測出一個實際上帶有「染色體易位」的胚胎。團隊相信，PGT-Plus有望為具遺傳疾病或染色體結構問題風險的家庭提供更精準的方案，篩選出沒有遺傳結構異常的健康胚胎，阻止遺傳性流產的惡性循環。
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中大醫學院婦產科學系署理系主任及副教授（臨床）鍾佩樺指，過往面對反覆流產或著床失敗的輔助生育個案，醫生往往難以找出確切成因，而PGT-Plus不但能為不育夫婦更正確地篩選合適的胚胎植入，更能及早預防嚴重母體併發症，助高齡及高風險夫婦制定更安全可靠的生育計劃。
是次研究成果已於國際知名生殖領域期刊《Human Reproduction Open》上發表，團隊日後將致力研究如何簡化遺傳數據的比對流程，以持續推動精準遺傳學診斷的技術突破。
本報記者
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