中大推全新一站式检测方案PGT-Plus 助降人工受孕流产及异常妊娠风险

更新时间:15:33 2026-06-29 HKT
发布时间:15:33 2026-06-29 HKT

港人近年延后生育年龄,寻求人工受孕的家庭持续增加,惟反复流产与胚胎著床失败的情况,或令许多家庭承受沉重的经济负担与心理压力,难以发现的遗传缺陷更可能威胁胎儿以至孕妇的生命安全。中文大学医学院团队首创全新一站式胚胎植入前遗传检测方案PGT-Plus,整合常规检测及单核苷酸多态性(SNP)基因分析技术,有助检测传统方法无法辨识的隐蔽遗传异常,降低流产及母胎面临的健康风险。

常规方法未必能识别异常

现行用于人工受孕的胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,常规检测包括PGT-A、PGT-M以及PGT-SR,然而它们主要针对特定遗传问题进行单项检查,应对部分复杂异常时存在技术盲点。例如胚胎出现「三倍体」及全基因组单亲来源异常时,部分常规检测方法未必能完全识别,甚至将受影响胚胎误判为正常,而这些隐藏遗传缺陷可引发早期流产、无故终止妊娠或导致胎儿发育异常,更可能导致引发「葡萄胎」及「妊娠滋养细胞疾病」等严重并发症,直接威胁孕妇健康。

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研究团队的新方案PGT-Plus整合常规检测及单核苷酸多态性(SNP)基因分析技术,并透过多种标准胚胎检测技术,分析已知带有遗传异常的细胞样本,再与PGT-Plus的结果进行比较及同步分析,以评估其准确性及检测能力。

结果显示,在1049个囊胚中,PGT-Plus透过单一检测流程,较传统检测额外检测出2%的异常个案,包括0.8%的三倍体及1.4% 的单亲来源基因组异常;在原先经传统技术评估为正常、但植入后未能顺利发展成健康妊娠的258个胚胎中,PGT-Plus亦成功识别出超过3%带有三倍体或单亲来源基因组异常的胚胎。

助及早预防严重母体并发症

此外,在携带「染色体结构异常」的夫妇中,对于被传统技术判定为「染色体结构正常」的胚胎,PGT-Plus在约每两个胚胎中检测出一个实际上带有「染色体易位」的胚胎。团队相信,PGT-Plus有望为具遗传疾病或染色体结构问题风险的家庭提供更精准的方案,筛选出没有遗传结构异常的健康胚胎,阻止遗传性流产的恶性循环。

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中大医学院妇产科学系署理系主任及副教授(临床)钟佩桦指,过往面对反复流产或著床失败的辅助生育个案,医生往往难以找出确切成因,而PGT-Plus不但能为不育夫妇更正确地筛选合适的胚胎植入,更能及早预防严重母体并发症,助高龄及高风险夫妇制定更安全可靠的生育计划。

是次研究成果已于国际知名生殖领域期刊《Human Reproduction Open》上发表,团队日后将致力研究如何简化遗传数据的比对流程,以持续推动精准遗传学诊断的技术突破。

本报记者

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