中大團隊揭示第一型肌肉強直症損害神經系統新機制

更新時間:00:05 2026-01-09 HKT
發佈時間:00:05 2026-01-09 HKT

第一型肌肉強直症(DM1)是常見的成人肌肉萎縮症,患者的肌肉於收縮後難以放鬆,通常影響四肢的活動能力。由香港中文大學生命科學學院領導的跨學科國際研究團隊,通過果蠅疾病模型,以研究DM1神經突觸缺陷,發現全新分子機制,解釋了DM1致病基因如何影響神經系統。中大形容,研究結果為開發針對病因的療法邁出重要一步。

為未來治療提供新方向

中大研究團隊通過果蠅疾病模型,以研究DM1神經突觸缺陷,發現全新分子機制。中大提供
中大研究團隊通過果蠅疾病模型,以研究DM1神經突觸缺陷,發現全新分子機制。中大提供

中大表示,科學界於過去20年對DM1的肌肉病理有不少進展,但對於其引發的神經系統問題,如神經突觸功能失調及神經元流失,仍鮮有深入研究,嚴重影響患者發病情況及生活質素。在此基礎上,研究團隊利用果蠅作為動物模型研究DM1的神經病理。果蠅擁有與人類相似的關鍵基因,並能呈現肌肉退化等症狀,加上果蠅轉基因操作工具發展成熟,有助探究疾病機制。

研究團隊通過轉基因DM1果蠅疾病模型,分析神經突觸的變化,發現突觸流失的關鍵因素是FasII蛋白過度表現。FasII是人類細胞黏附分子NCAM1的果蠅版本,研究進一步在小鼠DM1模型及患者腦組織中確認NCAM1表現異常,證實果蠅研究結果與人類高度相關,調控FasII表現更可完全修復突觸缺陷,為未來治療提供新方向,相關研究成果已刊登於國際科學期刊《自然通訊》。

本報記者

延伸閱讀:

中大獲研資局撥款1594萬 推動再生醫學和海洋研究

中大醫學院揭新生兒心臟修復機制 學者:有望助心血管疾病治療