基因商機——NGS助判免疫治療
陳華鍵
2020-08-24 04:16 HKT
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免疫治療是近年受關注議題，臨牀對篩選病患是否適用免疫療法，也會採用「化學免疫染色法」（IHC）或「連鎖聚合反應」（RT-Q-PCR）。但「化學免疫染色法」在判讀容易出現模稜兩可或偽陽性情況，故需要發展一種能較為準確評估，並預測病人對免疫療法反應方法，「腫瘤突變負荷」（TMB）就是近年備受探討的預測方法。
有個案病人是一名六十七歲女士，在二○一一年被診斷出為罕見的非小細胞肺癌。雖然透過多次化療與電療控制病情，但在二○一九年發現腫瘤在腦部、骨頭及子宮出現，其後確診為卵巢癌，屬於帶有兩種不同原發性腫瘤的個案。主診醫生於同年九月將部份切除的腫瘤組織送檢，並利用次世代基因測序，以找出適合治療方案。檢測結果顯示，病人腫瘤組織帶有大量具有臨牀意義的基因變異，其中以「腫瘤突變負荷」最顯著，其數值高達三百九十七，即「腫瘤突變負荷高」，表示病人適合接受免疫療法，故主診醫生開始進行免疫治療。
病人在接受兩個療程後，雖有輕微發燒狀況，但腫瘤骨轉移帶來的疼痛感明顯緩解。主診醫生在開始免疫療法四個月後，安排電子掃描追蹤病情，發現原本出現在肋骨及腦部的轉移病灶明顯縮小，讓醫生和病人有信心繼續採用免疫治療途徑。美國食品藥物管理局於二○二○年六月已批准「腫瘤突變負荷高」的實體腫瘤患者，可使用免疫療法作為治療方案。上述提及的病人正是透過次世代基因測序，從而檢測出為「腫瘤突變負荷高」患者，其後主診醫生採用免疫療法，病人治療效果亦得到正面進展。我們期待有更精確的預測方法，讓醫生和癌症病人在選擇合適治療時，能夠一擊即中。
行動基因執行長
陳華鍵
有個案病人是一名六十七歲女士，在二○一一年被診斷出為罕見的非小細胞肺癌。雖然透過多次化療與電療控制病情，但在二○一九年發現腫瘤在腦部、骨頭及子宮出現，其後確診為卵巢癌，屬於帶有兩種不同原發性腫瘤的個案。主診醫生於同年九月將部份切除的腫瘤組織送檢，並利用次世代基因測序，以找出適合治療方案。檢測結果顯示，病人腫瘤組織帶有大量具有臨牀意義的基因變異，其中以「腫瘤突變負荷」最顯著，其數值高達三百九十七，即「腫瘤突變負荷高」，表示病人適合接受免疫療法，故主診醫生開始進行免疫治療。
病人在接受兩個療程後，雖有輕微發燒狀況，但腫瘤骨轉移帶來的疼痛感明顯緩解。主診醫生在開始免疫療法四個月後，安排電子掃描追蹤病情，發現原本出現在肋骨及腦部的轉移病灶明顯縮小，讓醫生和病人有信心繼續採用免疫治療途徑。美國食品藥物管理局於二○二○年六月已批准「腫瘤突變負荷高」的實體腫瘤患者，可使用免疫療法作為治療方案。上述提及的病人正是透過次世代基因測序，從而檢測出為「腫瘤突變負荷高」患者，其後主診醫生採用免疫療法，病人治療效果亦得到正面進展。我們期待有更精確的預測方法，讓醫生和癌症病人在選擇合適治療時，能夠一擊即中。
行動基因執行長
陳華鍵
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