基因商机——NGS助判免疫治疗
陈华键
2020-08-24 04:16 HKT
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免疫治疗是近年受关注议题，临床对筛选病患是否适用免疫疗法，也会采用「化学免疫染色法」（IHC）或「连锁聚合反应」（RT-Q-PCR）。但「化学免疫染色法」在判读容易出现模棱两可或伪阳性情况，故需要发展一种能较为准确评估，并预测病人对免疫疗法反应方法，「肿瘤突变负荷」（TMB）就是近年备受探讨的预测方法。
有个案病人是一名六十七岁女士，在二○一一年被诊断出为罕见的非小细胞肺癌。虽然透过多次化疗与电疗控制病情，但在二○一九年发现肿瘤在脑部、骨头及子宫出现，其后确诊为卵巢癌，属于带有两种不同原发性肿瘤的个案。主诊医生于同年九月将部份切除的肿瘤组织送检，并利用次世代基因测序，以找出适合治疗方案。检测结果显示，病人肿瘤组织带有大量具有临床意义的基因变异，其中以「肿瘤突变负荷」最显著，其数值高达三百九十七，即「肿瘤突变负荷高」，表示病人适合接受免疫疗法，故主诊医生开始进行免疫治疗。
病人在接受两个疗程后，虽有轻微发烧状况，但肿瘤骨转移带来的疼痛感明显缓解。主诊医生在开始免疫疗法四个月后，安排电子扫描追踪病情，发现原本出现在肋骨及脑部的转移病灶明显缩小，让医生和病人有信心继续采用免疫治疗途径。美国食品药物管理局于二○二○年六月已批准「肿瘤突变负荷高」的实体肿瘤患者，可使用免疫疗法作为治疗方案。上述提及的病人正是透过次世代基因测序，从而检测出为「肿瘤突变负荷高」患者，其后主诊医生采用免疫疗法，病人治疗效果亦得到正面进展。我们期待有更精确的预测方法，让医生和癌症病人在选择合适治疗时，能够一击即中。
行动基因执行长
陈华键
有个案病人是一名六十七岁女士，在二○一一年被诊断出为罕见的非小细胞肺癌。虽然透过多次化疗与电疗控制病情，但在二○一九年发现肿瘤在脑部、骨头及子宫出现，其后确诊为卵巢癌，属于带有两种不同原发性肿瘤的个案。主诊医生于同年九月将部份切除的肿瘤组织送检，并利用次世代基因测序，以找出适合治疗方案。检测结果显示，病人肿瘤组织带有大量具有临床意义的基因变异，其中以「肿瘤突变负荷」最显著，其数值高达三百九十七，即「肿瘤突变负荷高」，表示病人适合接受免疫疗法，故主诊医生开始进行免疫治疗。
病人在接受两个疗程后，虽有轻微发烧状况，但肿瘤骨转移带来的疼痛感明显缓解。主诊医生在开始免疫疗法四个月后，安排电子扫描追踪病情，发现原本出现在肋骨及脑部的转移病灶明显缩小，让医生和病人有信心继续采用免疫治疗途径。美国食品药物管理局于二○二○年六月已批准「肿瘤突变负荷高」的实体肿瘤患者，可使用免疫疗法作为治疗方案。上述提及的病人正是透过次世代基因测序，从而检测出为「肿瘤突变负荷高」患者，其后主诊医生采用免疫疗法，病人治疗效果亦得到正面进展。我们期待有更精确的预测方法，让医生和癌症病人在选择合适治疗时，能够一击即中。
行动基因执行长
陈华键
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