基因商机——基因检测寻合适标靶药
陈华键
2020-08-10 04:16 HKT
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随著基因检测技术进步和次世代基因检测（NGS）日渐普及，让医疗研究界和医生能更深入掌握各种癌症成因，同时有助加快各种治疗癌症标靶药物研发进度，许多有需要的病人能及早采用标靶治疗。
曾有个案为一位被诊断出第四期三阴性乳腺癌（Triple-Negative Breast Cancer）病人，一般三阴性乳腺癌患者，只能透过手术尽量切除恶性肿瘤，以及合并化疗来杀死体内癌细胞。这位病人最初亦接受化疗，但是出现较大副作用，而且治疗效果未如理想。故医生决定采用次世代基因检测，希望透过检测找到合适标靶药作治疗。
医生从病人肿瘤组织中检测到BRCA2 C1960fs，这是在BRCA2基因上，第1960位置的基因序列发生变异，所造成的一种特殊突变（Frameshift Mutation）。最后透过血液样本检测，确定病人是带有BRCA2 C1960fs的遗传性突变。
然而在这以前，尚未有针对上述遗传性突变的合适标靶药可供使用。但在二○一八年一月美国食品药品监督管理局（FDA）批准PARP抑制剂Olaparib应用，故该病人的主诊医生，决定使用Olaparib标靶药治疗。
在采用这种PARP抑制剂后，除了治疗成效改善，而且副作用较少，也让病人能更大程度维持正常生活。未来会有更多癌症患者需要寻求如行动基因所提供的各类型检测帮助，让癌症患者能得到包括标靶治疗及其他有效治疗方式。从优质和理想医疗角度考虑，除了提供最合适医治方案，我们也希望尽量令病人能在治疗期间，保持生活的正常程度和一贯质素，免受太多影响。
行动基因执行长
陈华键
曾有个案为一位被诊断出第四期三阴性乳腺癌（Triple-Negative Breast Cancer）病人，一般三阴性乳腺癌患者，只能透过手术尽量切除恶性肿瘤，以及合并化疗来杀死体内癌细胞。这位病人最初亦接受化疗，但是出现较大副作用，而且治疗效果未如理想。故医生决定采用次世代基因检测，希望透过检测找到合适标靶药作治疗。
医生从病人肿瘤组织中检测到BRCA2 C1960fs，这是在BRCA2基因上，第1960位置的基因序列发生变异，所造成的一种特殊突变（Frameshift Mutation）。最后透过血液样本检测，确定病人是带有BRCA2 C1960fs的遗传性突变。
然而在这以前，尚未有针对上述遗传性突变的合适标靶药可供使用。但在二○一八年一月美国食品药品监督管理局（FDA）批准PARP抑制剂Olaparib应用，故该病人的主诊医生，决定使用Olaparib标靶药治疗。
在采用这种PARP抑制剂后，除了治疗成效改善，而且副作用较少，也让病人能更大程度维持正常生活。未来会有更多癌症患者需要寻求如行动基因所提供的各类型检测帮助，让癌症患者能得到包括标靶治疗及其他有效治疗方式。从优质和理想医疗角度考虑，除了提供最合适医治方案，我们也希望尽量令病人能在治疗期间，保持生活的正常程度和一贯质素，免受太多影响。
行动基因执行长
陈华键
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