基因商機——次世代定序助治癌
陳華鍵
2020-03-30 15:15 HKT
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筆者早前提及基因分析結果除了有助新藥研發，同時能不斷改進治療方案，如針對融合基因設計的TRK抑制劑，透過檢測腫瘤組織TRK變異，可適用多種癌症。本文將分享一個癌症病例，說明如何透過NGS次世代基因定序，找到適合用藥並提高治療效果。
一名四十六歲婦人被診斷為肺癌第四期患者，經醫院常規檢查發現，婦人肺部腫瘤組織帶有一種ALK融合基因。根據美國國家癌症資訊指南及美國食品藥品監督管理局（FDA）的肺癌核准用藥中指出，帶有ALK融合基因的肺癌患者，可使用如Crizotinib和Alectinib等抑制劑作為治療用藥，但醫生採用後仍未能有效控制病情，而且腫瘤持續增大。
由於早前治療成效不彰，主診醫生決定抽取病人的肺積水與腫瘤組織作次世代基因定序，以期望找到其他可行治療方案。NGS檢測結果確定兩者同樣帶有ALK融合基因，但在肺積水的檢測結果則進一步顯示，病人的ALK融合基因中帶有特定點突變，這些突變點對不同抑制劑有不同敏感度，因此病人腫瘤對先前兩種抑制劑沒有治療反應。
檢測報告建議轉用較適合病人使用的另一種抑制劑Lorlatinib，經過一段時間用藥後，肺積水情況逐漸緩減，病情亦明顯受控。
上述病例說明，根據常規檢測及用藥指引作癌症診療，由於未必能針對每個病症本身都可能帶有的基因變異，導致藥物反應和治療成效均受影響。行動基因所運用的NGS次世代基因檢測技術，將複雜基因資訊轉化為可實行的癌症治療方案，除了常見組織樣本外，液體活檢如肺積水、血液等都能提供重要用藥資訊，幫助癌症病人得到最佳治療。
行動基因執行長
陳華鍵
一名四十六歲婦人被診斷為肺癌第四期患者，經醫院常規檢查發現，婦人肺部腫瘤組織帶有一種ALK融合基因。根據美國國家癌症資訊指南及美國食品藥品監督管理局（FDA）的肺癌核准用藥中指出，帶有ALK融合基因的肺癌患者，可使用如Crizotinib和Alectinib等抑制劑作為治療用藥，但醫生採用後仍未能有效控制病情，而且腫瘤持續增大。
由於早前治療成效不彰，主診醫生決定抽取病人的肺積水與腫瘤組織作次世代基因定序，以期望找到其他可行治療方案。NGS檢測結果確定兩者同樣帶有ALK融合基因，但在肺積水的檢測結果則進一步顯示，病人的ALK融合基因中帶有特定點突變，這些突變點對不同抑制劑有不同敏感度，因此病人腫瘤對先前兩種抑制劑沒有治療反應。
檢測報告建議轉用較適合病人使用的另一種抑制劑Lorlatinib，經過一段時間用藥後，肺積水情況逐漸緩減，病情亦明顯受控。
上述病例說明，根據常規檢測及用藥指引作癌症診療，由於未必能針對每個病症本身都可能帶有的基因變異，導致藥物反應和治療成效均受影響。行動基因所運用的NGS次世代基因檢測技術，將複雜基因資訊轉化為可實行的癌症治療方案，除了常見組織樣本外，液體活檢如肺積水、血液等都能提供重要用藥資訊，幫助癌症病人得到最佳治療。
行動基因執行長
陳華鍵
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