基因商机——次世代定序助治癌
陈华键
2020-03-30 15:15 HKT
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笔者早前提及基因分析结果除了有助新药研发，同时能不断改进治疗方案，如针对融合基因设计的TRK抑制剂，透过检测肿瘤组织TRK变异，可适用多种癌症。本文将分享一个癌症病例，说明如何透过NGS次世代基因定序，找到适合用药并提高治疗效果。
一名四十六岁妇人被诊断为肺癌第四期患者，经医院常规检查发现，妇人肺部肿瘤组织带有一种ALK融合基因。根据美国国家癌症资讯指南及美国食品药品监督管理局（FDA）的肺癌核准用药中指出，带有ALK融合基因的肺癌患者，可使用如Crizotinib和Alectinib等抑制剂作为治疗用药，但医生采用后仍未能有效控制病情，而且肿瘤持续增大。
由于早前治疗成效不彰，主诊医生决定抽取病人的肺积水与肿瘤组织作次世代基因定序，以期望找到其他可行治疗方案。NGS检测结果确定两者同样带有ALK融合基因，但在肺积水的检测结果则进一步显示，病人的ALK融合基因中带有特定点突变，这些突变点对不同抑制剂有不同敏感度，因此病人肿瘤对先前两种抑制剂没有治疗反应。
检测报告建议转用较适合病人使用的另一种抑制剂Lorlatinib，经过一段时间用药后，肺积水情况逐渐缓减，病情亦明显受控。
上述病例说明，根据常规检测及用药指引作癌症诊疗，由于未必能针对每个病症本身都可能带有的基因变异，导致药物反应和治疗成效均受影响。行动基因所运用的NGS次世代基因检测技术，将复杂基因资讯转化为可实行的癌症治疗方案，除了常见组织样本外，液体活检如肺积水、血液等都能提供重要用药资讯，帮助癌症病人得到最佳治疗。
行动基因执行长
陈华键
一名四十六岁妇人被诊断为肺癌第四期患者，经医院常规检查发现，妇人肺部肿瘤组织带有一种ALK融合基因。根据美国国家癌症资讯指南及美国食品药品监督管理局（FDA）的肺癌核准用药中指出，带有ALK融合基因的肺癌患者，可使用如Crizotinib和Alectinib等抑制剂作为治疗用药，但医生采用后仍未能有效控制病情，而且肿瘤持续增大。
由于早前治疗成效不彰，主诊医生决定抽取病人的肺积水与肿瘤组织作次世代基因定序，以期望找到其他可行治疗方案。NGS检测结果确定两者同样带有ALK融合基因，但在肺积水的检测结果则进一步显示，病人的ALK融合基因中带有特定点突变，这些突变点对不同抑制剂有不同敏感度，因此病人肿瘤对先前两种抑制剂没有治疗反应。
检测报告建议转用较适合病人使用的另一种抑制剂Lorlatinib，经过一段时间用药后，肺积水情况逐渐缓减，病情亦明显受控。
上述病例说明，根据常规检测及用药指引作癌症诊疗，由于未必能针对每个病症本身都可能带有的基因变异，导致药物反应和治疗成效均受影响。行动基因所运用的NGS次世代基因检测技术，将复杂基因资讯转化为可实行的癌症治疗方案，除了常见组织样本外，液体活检如肺积水、血液等都能提供重要用药资讯，帮助癌症病人得到最佳治疗。
行动基因执行长
陈华键
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