科學家發現人若有這基因特徵患腦退化近乎無懸念

更新時間：02:09 2024-05-08 HKT
發佈時間：02:09 2024-05-08 HKT

一項醫學研究指，人體若攜帶有兩個APOE4基因變體的副本，幾乎肯定會患上阿茲海默症(腦退化症的其中一種常見疾病)，並在較早的年齡出現症狀。該研究可能會將攜帶此類基因者重新定義為患此病的新遺傳形式。研究人員表示，重新分類可能會改變阿茲海默症的研究、診斷和治療方法。有關研究已於《自然醫學》雜誌上發表。

研究報告共同撰寫人、威斯康辛大學阿茲海默症研究中心的斯特林·約翰遜在一次簡報中告訴記者：「透過這些數據，我們想說，這也許是這種疾病的一種遺傳形式，而不僅僅是一種危險因子。」

APOE4基因對幫助在血液中運輸膽固醇的蛋白質的形成很重要。三十年來，科學家們已經知道，攜帶兩個 APOE4基因變異拷貝的人患這種疾病的風險，明顯高於攜帶最常見的APOE基因版本、即APOE3的人。人口中，一般佔約2%至3%，體內有兩個APOE4 變體的副本。

約翰遜教授說：「這項研究增加了令人信服的數據，表明擁有該基因兩個副文的人，如果活得足夠長，幾乎肯定會患上阿茲海默症，而且他們會比沒有該基因的人更早罹患阿茲海默症。」

巴塞隆拿大學的Juan Fortea博士及其同事研究了美國國家阿茲海默症協調中心捐贈的 3,000多個大腦，以及來自三個國家的 10,000多個個體的生物和臨床數據。

他們發現，到65歲時，至少95%攜帶兩個APOE4副本的人的脊髓液中，一種稱為β 澱粉樣蛋白的阿茲海默症相關蛋白水平異常，並且75%的腦部掃描澱粉樣蛋白呈陽性。

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