Coffee林芊妤第二胎疑有染色體異常 醫生嘆胎兒恐現多重器官缺憾 孕婦1因素或增中招機率
發佈時間：17:20 2025-05-29 HKT
35歲林芊妤Coffee在網上教瑜伽後爆紅，現在是百萬YouTuber。Coffee昨晚（30日）在社交平台公開再度懷孕的喜訊，卻透露驗血報告大出問題，胎兒第13條染色體疑似出現異常，不知「小寶寶能否順利健康出世」。有醫生接受《星島頭條》訪問，拆解胎兒第13條染色體如果出現異常，大多數胎兒出生後有機會出現智力不足，而且不少會在1歲前出現夭折。
Coffee林芊妤二胎疑染色體異常 或有多重缺憾未能出世
林芊妤Coffee昨（28日）在IG宣布懷上第2胎，現時懷孕4個月，但驗血報告發現胎兒可能第13條染色體異常（巴陶氏症），有機會無法順利出世，即使成功出生也很大機活不過一歲。
林芊妤拍片分享今次懷孕初期的點滴，表示因為之前曾經流產，之後不敢再對懷孕有期望，在大仔6歲之後已經放棄了生孩子的念頭，「『當你放棄了就自然會有』的道理是真的」。不過這次懷孕並不順利，一開始有粉紅色的分泌物，醫生指是出血現象，因此囑咐她要多休息少運動；孕期頭3個月也經歷了多次孕吐、頭暈的反應，皮膚也變差。
林芊妤Coffee胎兒疑似第13條染色體異常（巴陶氏症）
Coffee林芊妤：希望有奇蹟出現
最嚴重的問題是3個月後的驗血報告。她進行「T21」檢查胎兒染色體，結果顯示第13號染色體異常，是非常嚴重的問題，通常會有多種生理缺憾，例如心臟缺憾、兔唇、有6隻手指或腳趾、智力不足、生長遲緩等，小朋友多數都會早產，即使出生了「基本上不會過到1歲」，如同晴天霹靂。
醫生告訴她檢查結果有「擲界」的情況，有很多可能性，例如可能是雙胞胎，其中1個因為巴陶氏症離世，所以驗到的是他的基因；或者曾經流產不知道，曾患上巴陶氏症的胎兒DNA還在媽媽體內；又或者胎盤有13號染色體問題。因此建議她再到其他化驗中心做測試，以確定胎兒患病風險，目前仍然等報告。
她表示自從知道後一直都表現得很堅強，其實內心很害怕，晚上都會發惡夢，拍片時也忍不住情緒痛哭。雖然不知道報告最後指數是升是跌，但又不想放棄。「希望有奇蹟出現」，即使報告真的確定胎兒有問題，她都會等抽羊水檢查後再決定
甚麼是巴陶氏症？患病機率是多少？
本港婦產科專科醫生方秀儀接受《星島頭條》訪問指，正常情況下人類有23對（46 條）染色體，包括22對體染色體和1對性染色體（XX 或 XY），巴陶氏症 （Patau Syndrome）患者其體細胞內出現了有3條第13號染色體，共有47條染色體。此病的發生率約1/20,000。
胎兒通常在子宮內發育不良，出生後易造成體重不足或生長遲緩，多數會出現以下缺憾或異常情況：
- 先天性心臟缺陷
- 全前腦畸形
- 小腦及脊髓出現異常
- 面部易出現唇裂
- 低位耳（或畸形）
- 小眼症（或失明）
- 多指
- 肌無力
- 其他器官包含肺、肝、腎、泌尿系統及性器官皆容易出現異常
- 大多數患者有智力不足現象
- 患者平均壽命約4至6個月，絕大多數會在1歲前夭折
巴陶氏症與遺傳有關嗎？解構2大致病原因
甚至因素會導致巴陶氏症？方秀儀醫生指其通常為自發性變異，即非父母遺傳造成。隨著婦女懷孕年齡越高，該疾病發生機率會越高。其致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常，導致染色體分離不完全(Non-disjunction)，造成精子或卵子染色體數目異常，受孕後則形成染色體異常的胚胎。少部分患者屬於染色體轉位異常所造成的，需要由父母進行染色體檢查確認。
延伸閱讀：卵巢早衰恐40歲提早停經更年期！營養師推介5類食物 抗衰老增懷孕機會
---
相關文章：
黃澤鋒58歲老婆陳麗麗懷第2胎 醫生拆解高齡產婦7大風險 產前及孕期間宜做甚麼檢查？
8成孕婦易生痔瘡 常做瑜珈可減風險？醫生解構成因/症狀/改善方法
VHL病｜72歲翁遺傳罕見病全身狂生腫瘤 抗病30多年手術做不完 母親兒子先後病逝
孕婦產前抑鬱症很常見 6症狀持續逾3周恐已患病 經常自責是徵兆 附預防方法
