Coffee林芊妤第二胎疑有染色体异常 医生叹胎儿恐现多重器官缺憾 孕妇1因素或增中招机率
发布时间：17:20 2025-05-29 HKT
35岁林芊妤Coffee在网上教瑜伽后爆红，现在是百万YouTuber。Coffee昨晚（30日）在社交平台公开再度怀孕的喜讯，却透露验血报告大出问题，胎儿第13条染色体疑似出现异常，不知「小宝宝能否顺利健康出世」。有医生接受《星岛头条》访问，拆解胎儿第13条染色体如果出现异常，大多数胎儿出生后有机会出现智力不足，而且不少会在1岁前出现夭折。
Coffee林芊妤二胎疑染色体异常 或有多重缺憾未能出世
林芊妤Coffee昨（28日）在IG宣布怀上第2胎，现时怀孕4个月，但验血报告发现胎儿可能第13条染色体异常（巴陶氏症），有机会无法顺利出世，即使成功出生也很大机活不过一岁。
林芊妤拍片分享今次怀孕初期的点滴，表示因为之前曾经流产，之后不敢再对怀孕有期望，在大仔6岁之后已经放弃了生孩子的念头，「『当你放弃了就自然会有』的道理是真的」。不过这次怀孕并不顺利，一开始有粉红色的分泌物，医生指是出血现象，因此嘱咐她要多休息少运动；孕期头3个月也经历了多次孕吐、头晕的反应，皮肤也变差。
林芊妤Coffee胎儿疑似第13条染色体异常（巴陶氏症）
Coffee林芊妤：希望有奇迹出现
最严重的问题是3个月后的验血报告。她进行「T21」检查胎儿染色体，结果显示第13号染色体异常，是非常严重的问题，通常会有多种生理缺憾，例如心脏缺憾、兔唇、有6只手指或脚趾、智力不足、生长迟缓等，小朋友多数都会早产，即使出生了「基本上不会过到1岁」，如同晴天霹雳。
医生告诉她检查结果有「掷界」的情况，有很多可能性，例如可能是双胞胎，其中1个因为巴陶氏症离世，所以验到的是他的基因；或者曾经流产不知道，曾患上巴陶氏症的胎儿DNA还在妈妈体内；又或者胎盘有13号染色体问题。因此建议她再到其他化验中心做测试，以确定胎儿患病风险，目前仍然等报告。
她表示自从知道后一直都表现得很坚强，其实内心很害怕，晚上都会发恶梦，拍片时也忍不住情绪痛哭。虽然不知道报告最后指数是升是跌，但又不想放弃。「希望有奇迹出现」，即使报告真的确定胎儿有问题，她都会等抽羊水检查后再决定
甚么是巴陶氏症？患病机率是多少？
本港妇产科专科医生方秀仪接受《星岛头条》访问指，正常情况下人类有23对（46 条）染色体，包括22对体染色体和1对性染色体（XX 或 XY），巴陶氏症 （Patau Syndrome）患者其体细胞内出现了有3条第13号染色体，共有47条染色体。此病的发生率约1/20,000。
胎儿通常在子宫内发育不良，出生后易造成体重不足或生长迟缓，多数会出现以下缺憾或异常情况：
- 先天性心脏缺陷
- 全前脑畸形
- 小脑及脊髓出现异常
- 面部易出现唇裂
- 低位耳（或畸形）
- 小眼症（或失明）
- 多指
- 肌无力
- 其他器官包含肺、肝、肾、泌尿系统及性器官皆容易出现异常
- 大多数患者有智力不足现象
- 患者平均寿命约4至6个月，绝大多数会在1岁前夭折
巴陶氏症与遗传有关吗？解构2大致病原因
甚至因素会导致巴陶氏症？方秀仪医生指其通常为自发性变异，即非父母遗传造成。随著妇女怀孕年龄越高，该疾病发生机率会越高。其致病原因为生殖细胞在进行减数分裂时发生异常，导致染色体分离不完全(Non-disjunction)，造成精子或卵子染色体数目异常，受孕后则形成染色体异常的胚胎。少部分患者属于染色体转位异常所造成的，需要由父母进行染色体检查确认。
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