養和醫療集團 - 細胞遺傳學分析染色體變化 快速準確診斷遺傳病及癌症 | 養和專科精選
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2024-02-22 02:00
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基因檢測是了解個人遺傳疾病風險和診斷不同遺傳病的重要工具，除了透過基因排序找出基因突變，也可運用「細胞遺傳學」的方式，透過抽取人體組織、血液或骨髓樣本，觀察分裂中細胞的染色體變化，分析染色體數目、結構（如缺失、易位或重複）等異常，以診斷如唐氏綜合症、透納氏症等先天性遺傳疾病，以及癌症。
為切合不同病人的需要，養和醫院病理部不斷引入各種先進的檢測技術，以確保化驗結果準確可靠。養和繼於2011年引入次世代基因排序（簡稱NGS），成為全港首間提供基因組學臨床診斷服務的私家醫院，近年也引入第三代基因排序（簡稱TGS）技術，可同時快速地檢測多個基因組，提升準確度和效率。此外，養和亦提供細胞遺傳學（Cytogenetics）及染色體螢光原位雜交技術（簡稱FISH），後者是通過螢光顯微鏡觀察特定染色體區域的缺失情況。由於細胞遺傳學能夠提供全面的基因組資訊，加上檢測時間相對短和具成本效益，是目前診斷遺傳病和癌症的標準測試，亦有助醫護人員為病人制定個人化的治療方案和評估治療反應。
資料提供：養和醫院病理部
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