每日雜誌｜初生罕病篩查見效 團體倡5年一檢再擴容 促引入「價值之花」概念 為病者謀最大福祉

政府近年推行初生嬰兒篩查計劃，5年間識別近60宗罕見病個案，為患者提供治療，涵蓋包括先天性代謝病等32種罕見病，並覆蓋所有公立醫院及部分私家醫院。團體認同成效，惟建議當局訂立5年一檢機制，定期增加篩查病症種類，並增設自費檢驗名單。團體亦關注罕見病確診者的用藥情況，促引入「價值之花」概念，平衡病者康復成效、照顧者壓力、傳統治療方法成本與新藥費用，為病者謀最大福祉。 

2015年起，衞生署透過醫管局於公立醫院推行「初生嬰兒先天性代謝病篩查先導計劃」，至2020年10月該計劃恆常化，並擴展至所有公立醫院。計劃現涵蓋30種先天性代謝病、嚴重聯合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎縮症。截至上月底，逾10萬名於公立醫院出生幼嬰已篩查，識別出57宗罕見病個案（見表），包括50宗先天性代謝病。

每4000嬰有1名患先天性代謝病

資深兒科專科醫生陳醫生指，初生嬰兒一般於出生後滿24至72小時後，由醫護人員從腳底抽取血液作化驗。先天性代謝病種類繁多，大多是隱性遺傳病，計劃涵蓋的包括「有機酸代謝障礙」、「氨基酸代謝障礙」 及「脂肪酸氧化障礙」3大類，而嚴重聯合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎縮症，則涉基因缺陷。

香港初生嬰兒中，約每4000名便有1名患先天性代謝病，其父母及家人可能未有先例，這些疾病早期無明顯徵狀，惟當徵狀顯現。恐已影響智力及器官，甚至有生命危險。陳醫生稱，當局選定的32種疾病，均屬可治療、後果同樣嚴重，但可透過飲食、服維他命及特效藥作早期治療。

罕見疾病聯盟代理會長賴家衞指，計劃覆蓋的部分罕見病，於華人族群發生率較高，亦可經同一測試驗出。他留意到，計劃恆常化後先天性代謝病確診比率甚高，以香港每年約3至4萬名新生嬰兒推算，計劃每年可識別15至20名患者，反映具有成效。至於嚴重聯合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎縮症，於2021年及2023年納入篩查後，數年間亦分別識別3宗及4宗。他指，增加篩查疾病可找出更多病者，擴闊保護網，造福病童及家人。

專家倡納「龐貝氏症」

不過，他希望當局趁計劃推行11年之際作出檢討，考慮增加疾病種類，如「龐貝氏症」。他指，龐貝氏症患者因基因缺陷，致體內缺乏分解肝醣的酵素，過多肝醣堆積於肌肉與器官，令肌肉無力與破壞心肺功能，但及早確診可提供治療，有助控制病情。

賴續稱，龐貝氏症分「早發型」及「晚發型」，前者是幼嬰出生後發病，出現嚴重肌肉無力、心臟肥大與呼吸困難，若未獲醫治，幼嬰一般活不過1歲；「晚發型」患者於兒童或成年後發病，亦因肌肉乏力嚴重影響行動能力。他指，對「早發型」嬰兒患者而言，「篩檢時機決定生死」。

資深兒科專科醫生陳醫生則認為，現時名單內所篩查的罕見病已經足夠，因為檢測方法具體可行，相關病症亦可於確診後獲得醫治。不過，他亦建議當局未來應定期檢視篩查名單，並設專組跟進國際醫學最新發展，特別是針對因基因缺失引發的罕見遺傳病。

近10年醫療技術取得重大突破，陳預期未來有更多罕見病獲確診，亦有更多相關專門藥物面世，意味現時早發現但仍未有特效藥的罕見病，未來可望成為可治之症。他建議當局設定「關鍵績效指標」（KPI），令計劃推行具有目標性。

有罕見病患者及家屬反映，過去10多年喜見當局對罕見病患者持續提供支援，而篩查計劃則專門針對初生幼嬰提供檢查及治療。他們希望當局訂立每隔5年審視篩查名單，以及定期增加篩查疾病項目的機制，令更多罕見病患者受惠。

長遠建立數據庫助制訂政策

社區組織協會幹事彭鴻昌亦認同定期檢視及加入新疾病的必要性，有助計劃與時並進。他又指，當篩查疾病種類增加，長遠建立本港的罕見病數據庫，協助當局掌握各種罕見病的患病率，有助制訂未來政策及整合醫療資源。

賴家衞則建議在現行計劃下，加入市民自費檢驗項目。他指，台灣推行雙軌制的「新生兒篩檢制度」，當中公費指定項目只包括21種核心疾病，家長只付少量行政費用，亦可額外付費，於認可篩檢中心加驗數十種較罕見疾病，包括各類「溶酶體貯積症」及「先天性巨細胞病毒感染」。

彭亦關注，部分醫治罕見病患的新藥未納入資助名冊，患者亦因售價昂貴未能使用，須沿用傳統療法。他盼望引入海外採用的「價值之花」醫療經濟評估機制，於用藥及治療上作更人性化考量。他指，新藥物費用不菲，採用公帑資助需審慎，惟若患者採用傳統方法時須進行多次手術及長期住院，而家屬亦因照顧未能工作而申請公共援助，當中亦牽涉龐大醫療成本及社福開支。

他提到，過程中患者及家屬亦承受沉重壓力，而「價值之花」機制則在衡量金錢成本外，亦基於患者及家屬生活質素作整體考量，為病者謀最大福祉。

醫管局回覆指，會定時審視是否需要將其他疾病納入篩查計劃，目前並未就列入篩查病症設立關鍵績效指標。另外就龐貝氏症，醫管局指鑑於其病發時間普遍較晚，現階段未有將其納入篩查計劃。

逾99%公院出生幼嬰受益 同時涵蓋6私院

初生嬰兒篩查計劃已涵蓋所有公立醫院及6間私家醫院，現時逾99%於公立醫院出生幼嬰均接受篩查。

醫管局指，計劃是核心公共衞生預防措施，協助及早識別部分遺傳病及罕見病高風險個案，讓初生嬰兒接受治療，減低對家庭及整體公營醫療系統的長遠影響。

2024年《施政報告》提出將計劃擴展至私家醫院，翌年7月起於私家醫院出生嬰兒，父母一方若為香港居民均可免費參加。今年5月，養和醫院等6間私家醫院參與計劃。至上月底，逾2400名私家醫院出生嬰兒篩查，暫無確診個案。

少女患遺傳「軟骨症」 傳統療法耗費不菲

有少女患罕見遺傳病「軟骨發育不全症」，3年前接受傳統手術後仍未康復，家人亦停工照顧。團體指，傳統療法耗費不菲，接近新藥費用，盼當局引入新藥，讓適齡患者及早用藥康復。

Carrie的14歲女兒患「軟骨發育不全症」，出生後曾接受枕骨及O形腿矯型手術。2023年7月其女接受俗稱「拉骨」的「骨骼延長手術」，留醫及停學1年後在家自修，至去年底及今年初兩度斷腳，留醫至今。過去3年其女有一半時間留醫，她每日由西環寓所到兒童醫院探望，無法工作。

近年有針對「軟骨發育不全症」的皮下注射藥物面世，病者於青春期時採用，骨骼可回復一定程度成長，改善身高、面容和脊柱。有本港病童用藥3年，額外長高6厘米。惟每年費用逾百萬元，且須使用10年或以上，她稱有病友家長「按樓」付藥費，但她無力負擔下採用傳統手術，惟憶起女兒洗傷口時嚎啕大哭，倍惑內疚。

團體盼引入新藥讓患者受益

罕見疾病聯盟代理會長賴家衞指，該藥整個療程費用逾千萬元，確實不菲，惟計及傳統治療中牽涉手術、門診、住院等相關醫療費，兩者可能相差不遠；新藥免除手術之苦，有助減輕病者及家屬壓力，亦可紓緩公立醫院床位供應。

本港每年新增約2宗「軟骨發育不全症」個案，現時約有20名適齡病童，賴盼當局體恤病者及家屬，將新藥納入資助名冊。Carrie亦指，當藥物通過審批，女兒已無望使用，但仍希望適齡患者未來用到新藥，大幅改善身體狀況。

記者：關英傑