定製基因編輯治療全球首例 罕病嬰獲新生
發佈時間：03:00 2025-05-17 HKT
一個國際研究團隊周四在美國《新英格蘭醫學期刊》發表論文說，一名患有罕見遺傳病的美國嬰兒，成為史上第一位接受度身訂造基因編輯技術治療的患者。病兒接受藥物輸注後狀況良好，但仍需進行更長時間的評估。美國國家衞生研究院說，這項治療為將來開發針對其他罕見病的定製化基因療法，奠定了基礎。
這名嬰兒是只有9個半月大的KJ．馬爾登（KJ Muldoon），他出生後不久確診患有氨甲磷酸合成1（CPS1）缺乏症，這是一種罕見的遺傳疾病，特徵是患者肝臟無法完全分解蛋白質代謝過程中產生的某些物質，導致氨在體內積聚到毒性水平，進而損害大腦和肝臟功能。該疾病患者在嬰兒早期的死亡率約為50%。
仍需進行長時間評估
美國費城兒童醫院和賓夕凡尼亞大學佩雷爾曼醫學院的美國和加拿大等國研究人員，利用CRISPR基因編輯技術開發出定製化療法，在嬰兒的肝細胞中糾正了致病的特定基因突變。從患者確診到接受治療的過程僅耗時6個月。
這種基因療法專門設計作用於非生殖細胞，因此相關基因變化僅對患者本人產生影響。論文介紹了這名嬰兒在大約7個月和8個月大時接受藥物輸注的情況，在初始輸注後的7周內，患兒能夠攝入更多蛋白質，也減少了控制氨水平的藥物用量。患兒接受藥物輸注後狀況良好。研究人員表示，仍需進行更長時間的隨訪，以評估這一療法的安全性和有效性。
美國國家衞生研究院國家轉化科學促進中心女主任拉特表示，這種可實現快速定製的基因編輯技術，有望為數百種罕見疾病帶來變革性的精準醫療方案。
全球目前已有多款基因編輯療法獲批上市，如治療鐮刀型細胞貧血病，但這些療法並非完全針對個體基因突變進行治療，而是採用通用策略來治療患有相同疾病的人。相比之下，本次研究人員實施了定製化基因編輯治療，以糾正患兒基因組中的特定基因序列。
KJ在費城兒童醫院接受治療。KJ的母親妮可說：「上網搜尋CPS1缺乏症，出現的不是死亡率就是肝臟移植。」由於對術後難以樂觀，醫生們建議採取先前從未嘗試過的方法：利用相當於「分子級剪刀」的Crispr-Cas9技術修改嬰兒的基因組。發明這種技術的科學家於2020年獲得諾貝爾化學獎。
