每日雜誌‧人物誌｜一家三代與罕病共存 「絕症爸爸」在幻變中守住希望

40歲的冼庭峯，是罕見病「遺傳性血管性水腫」（HAE）患者，全港50多名病者中，他一家5口便有3人確診。自16歲首次發病，至今經歷數十次病發，由輕微的手腳及頭面腫痛，到足以致命的喉嚨發脹，他都一一經歷。早年求醫，他體會公眾對該病欠缺認識，時至今日，他指HAE仍是無法根治的絕症，寄望醫學進步，未來研發出預防藥物及廣泛應用，助一眾病者遠離苦痛。他形容，HAE是個常找麻煩的老朋友，讓他經歷憂心和絕望，體會人生幻變，但捱過煎熬便能在不確定的未來找到出路，看見希望。

談及患病經歷，別人總是一臉愁苦，冼庭峯卻從容不逼。今年4月，他腹部持續絞痛，痛楚日益劇烈，他估計是HAE發病引致腸道腫脹，情況嚴重會致腸道撕裂，有生命危險，或因腸道擠壓致糞便倒灌入胃。數年前，同患此病的冼爸爸曾因腸道腫脹致糞便倒灌，須由醫護插喉抽出糞便，苦不堪言。

有感病情不輕，他立刻取出家中備存的特效藥物，打算自行注射到肚皮紓緩病情，再到醫院檢查。回想拿着針劑的一刻，他坦言感到猶疑，「當時感覺像要插自己一刀，傷害自己。」最終他咬緊牙齦，按下針頭，當藥力生效，痛楚漸退，又過一關。

港50患者 冼家佔3人

醫學研究指，HAE屬罕見遺傳病，患者先天缺乏「C1抑制劑」蛋白酶，發病時患者手腳、頭、臉及呼吸氣道出現血管性水腫，若於呼吸氣道病發，更可能引致窒息死亡。研究又發現，該病遺傳率達50%，若父母一方患病，子女有一半機會患上。本港50多名確診患者中，包括冼庭峯、其父和其女兒。

冼庭峯是家中最先確診者，他憶述16歲時首次發病，「當時打籃球撞傷嘴唇後病發，引致頭部嚴重腫脹。」他到醫院求醫，醫生診斷涉及敏感而處方類固醇，最終自行消腫。經過多項檢驗，他獲告知患上罕見病，但當時仍未知患上HAE，「當醫生告知患上絕症，感到絕望和無助。」

「20歲後頻頻病發，較輕微是手腫腳腫。」他指，一雙手掌，可以是左手腫脹，右手完全無事，「最初是左手手肘發痛，之後痛楚向手掌蔓延，最後左手掌腫如豬蹄，手指繃緊得像要爆裂、腫脹至不能屈曲。」他苦笑說，曾經歷雙手及雙腳同時腫脹，「下不了床，完全影響生活。」他從事銷售行業，現時偶有病發，手腳腫脹令他無法上班，幸獲上司及同事體諒。

早年他亦經歷腸道發病，不能飲食，兼嘔吐腹瀉。他到醫院求醫，照X光檢查發現腸道腫脹，醫生診斷為腸胃炎並處方相關藥物，惟服藥後效用不大，最終亦是自行消腫。他稱，年輕時發病較密，「有時一星期2次，有時每月1次。」經驗所得是病發48至72小時後會自行消腫，但每次發病位置不同，「最擔心蔓延到喉嚨，可引致窒息死亡。」他直言，每次病發身心飽受煎熬。

旅行中病發 曾與死神擦過

他不甘被疾病牽着鼻子走，自行到網上搜尋資料，終找到HAE的病徵與自己發病情況近似，其後向本港遺傳學科專科醫生求助，終於2016年確診。10年前，他有一次與死亡擦身而過的經歷，「當時因臉腫入院，半夜更出現喉嚨腫脹。」他擔心，喉嚨腫脹阻擋氣道引致窒息，「整晚伸舌頭頂着喉嚨椗，不敢入睡。」幸好捱了一個通宵，翌日早上喉嚨漸漸消腫。他指，曾有病友因喉嚨腫脹不能呼吸而暈倒，幸及時送院接受「開喉」手術，才救回性命。

過去24年，他解決了HAE帶來一個又一個難關，有感當免疫力下降，或劇烈運動後肌肉勞損便易病發。他笑說，早年跟妻子到馬來西亞旅遊，日間歡天喜地駕駛水上電單車遊玩，疑因緊握把手致勞損，晚上即病發雙手嚴重腫脹，餘下幾天只能留在酒店休息，十分掃興。

他留意到父親亦經常手腫臉腫，便建議父親進行基因測試，結果確診HAE；2017年，女兒晴晴出生，經檢測亦證實患病。家中一老一嫩同時患症，他小心翼翼應對，他特別擔心女兒，因女兒剛出生，不懂表達不適，「每晚起床幾次，檢視女兒有否呼吸、嘴唇有否腫脹。」當女兒長大，他立刻告知日常生活注意事項，教曉她照顧自己。

前年8月，次子出生；去年4月，冼爸爸因癌病離世。經歷HAE的多年試煉，冼庭峯對生死另有看法，他說至今仍未安排兒子進行檢測，因心中早已有最壞的打算，若兒子真的確診，他及妻子亦有足夠的照顧經驗。

新藥面世 萬元一劑救命

不過，最令他安心的是，近年HAE藥物有長足發展。數年前有藥廠研發出可於病發時使用的蛋白補充劑，當時每支售價1萬元，他亦曾購備在家作「救命藥」。他補充，該針劑要注射到靜脈，故患者需攜帶到醫院交醫護注射。近年，再有供患者於發病時自行注射的紓緩性藥物面世，患者可以獲得資助取得及使用。他又稱，近年亦有可供患者自行注射的預防性藥物，祈望更多預防性藥物面世及廣泛應用，造福患者。

關關難過關關過，多年來，他從病患中經歷憂心和絕望，但發現捱過煎熬便能找到出路。他形容，「HAE是個常找麻煩的老朋友，讓我經歷人生幻變，在不確定的未來，仍看見希望。」

參加親子賽跑 寄意抗病路上互相支持

冼庭峯早年因打籃球撞傷嘴而發病，對處於成長期、好動活潑的女兒，他萬分小心，經常提點她注意安全。早前，兩父女一起參加學校陸運會的親子賽跑，寓意在抗病的路上也能互相支持。

前年，他曾帶女兒「晴晴」到泰國參加全球HAE病友的交流活動，讓晴晴多認識這個伴隨一生的罕見病。他指，預期女兒踏入青春期，發病機率恐越趨頻密，更須及早了解病情，早作預防。他稱，女兒曾於2歲、3歲及5歲時經歷嚴重病發，除此平日亦間中出現臉部及嘴唇腫脹的情況，年紀小小已自知與別人不同。

作為過來人，他希望喜歡跑跑跳跳的女兒，能如常人般生活和成長，度過快樂童年，故未有阻止她上體育課，及參加游泳及跳舞外的課外活動，更不想女兒在學校獲得特別照顧。因此，他從小向女兒講解運動的注意事項，如減少受傷或避免劇烈運動令肌肉勞損，讓她學懂保護自己。

與家人同行互相支持，是冼庭峯面對HAE的方法。今年初，晴晴就讀的小學舉辦陸運會，他立刻報名參加親子賽跑，身體力行支持女兒。賽事當日，他們一家4口到場，於親子跑舉行時，會合女兒組隊出賽，並在妻子及兒子打氣下完成比賽。他指，勝負賽果並不重要，最高興是跟女兒一起踏上賽場，讓彼此知道抗病路上，他永遠是女兒的最大後盾，家人平安喜樂，就是世上最珍貴的瑰寶。

記者：關英傑