每日杂志‧人物志｜一家三代与罕病共存 「绝症爸爸」在幻变中守住希望

40岁的冼庭峰，是罕见病「遗传性血管性水肿」（HAE）患者，全港50多名病者中，他一家5口便有3人确诊。自16岁首次发病，至今经历数十次病发，由轻微的手脚及头面肿痛，到足以致命的喉咙发胀，他都一一经历。早年求医，他体会公众对该病欠缺认识，时至今日，他指HAE仍是无法根治的绝症，寄望医学进步，未来研发出预防药物及广泛应用，助一众病者远离苦痛。他形容，HAE是个常找麻烦的老朋友，让他经历忧心和绝望，体会人生幻变，但挨过煎熬便能在不确定的未来找到出路，看见希望。

谈及患病经历，别人总是一脸愁苦，冼庭峰却从容不逼。今年4月，他腹部持续绞痛，痛楚日益剧烈，他估计是HAE发病引致肠道肿胀，情况严重会致肠道撕裂，有生命危险，或因肠道挤压致粪便倒灌入胃。数年前，同患此病的冼爸爸曾因肠道肿胀致粪便倒灌，须由医护插喉抽出粪便，苦不堪言。

有感病情不轻，他立刻取出家中备存的特效药物，打算自行注射到肚皮纾缓病情，再到医院检查。回想拿着针剂的一刻，他坦言感到犹疑，「当时感觉像要插自己一刀，伤害自己。」最终他咬紧牙龈，按下针头，当药力生效，痛楚渐退，又过一关。

港50患者 冼家占3人

医学研究指，HAE属罕见遗传病，患者先天缺乏「C1抑制剂」蛋白酶，发病时患者手脚、头、脸及呼吸气道出现血管性水肿，若于呼吸气道病发，更可能引致窒息死亡。研究又发现，该病遗传率达50%，若父母一方患病，子女有一半机会患上。本港50多名确诊患者中，包括冼庭峰、其父和其女儿。

冼庭峰是家中最先确诊者，他忆述16岁时首次发病，「当时打篮球撞伤嘴唇后病发，引致头部严重肿胀。」他到医院求医，医生诊断涉及敏感而处方类固醇，最终自行消肿。经过多项检验，他获告知患上罕见病，但当时仍未知患上HAE，「当医生告知患上绝症，感到绝望和无助。」

「20岁后频频病发，较轻微是手肿脚肿。」他指，一双手掌，可以是左手肿胀，右手完全无事，「最初是左手手肘发痛，之后痛楚向手掌蔓延，最后左手掌肿如猪蹄，手指绷紧得像要爆裂、肿胀至不能屈曲。」他苦笑说，曾经历双手及双脚同时肿胀，「下不了床，完全影响生活。」他从事销售行业，现时偶有病发，手脚肿胀令他无法上班，幸获上司及同事体谅。

早年他亦经历肠道发病，不能饮食，兼呕吐腹泻。他到医院求医，照X光检查发现肠道肿胀，医生诊断为肠胃炎并处方相关药物，惟服药后效用不大，最终亦是自行消肿。他称，年轻时发病较密，「有时一星期2次，有时每月1次。」经验所得是病发48至72小时后会自行消肿，但每次发病位置不同，「最担心蔓延到喉咙，可引致窒息死亡。」他直言，每次病发身心饱受煎熬。

旅行中病发 曾与死神擦过

他不甘被疾病牵着鼻子走，自行到网上搜寻资料，终找到HAE的病征与自己发病情况近似，其后向本港遗传学科专科医生求助，终于2016年确诊。10年前，他有一次与死亡擦身而过的经历，「当时因脸肿入院，半夜更出现喉咙肿胀。」他担心，喉咙肿胀阻挡气道引致窒息，「整晚伸舌头顶着喉咙椗，不敢入睡。」幸好挨了一个通宵，翌日早上喉咙渐渐消肿。他指，曾有病友因喉咙肿胀不能呼吸而晕倒，幸及时送院接受「开喉」手术，才救回性命。

过去24年，他解决了HAE带来一个又一个难关，有感当免疫力下降，或剧烈运动后肌肉劳损便易病发。他笑说，早年跟妻子到马来西亚旅游，日间欢天喜地驾驶水上电单车游玩，疑因紧握把手致劳损，晚上即病发双手严重肿胀，余下几天只能留在酒店休息，十分扫兴。

他留意到父亲亦经常手肿脸肿，便建议父亲进行基因测试，结果确诊HAE；2017年，女儿晴晴出生，经检测亦证实患病。家中一老一嫩同时患症，他小心翼翼应对，他特别担心女儿，因女儿刚出生，不懂表达不适，「每晚起床几次，检视女儿有否呼吸、嘴唇有否肿胀。」当女儿长大，他立刻告知日常生活注意事项，教晓她照顾自己。

前年8月，次子出生；去年4月，冼爸爸因癌病离世。经历HAE的多年试炼，冼庭峰对生死另有看法，他说至今仍未安排儿子进行检测，因心中早已有最坏的打算，若儿子真的确诊，他及妻子亦有足够的照顾经验。

新药面世 万元一剂救命

不过，最令他安心的是，近年HAE药物有长足发展。数年前有药厂研发出可于病发时使用的蛋白补充剂，当时每支售价1万元，他亦曾购备在家作「救命药」。他补充，该针剂要注射到静脉，故患者需携带到医院交医护注射。近年，再有供患者于发病时自行注射的纾缓性药物面世，患者可以获得资助取得及使用。他又称，近年亦有可供患者自行注射的预防性药物，祈望更多预防性药物面世及广泛应用，造福患者。

关关难过关关过，多年来，他从病患中经历忧心和绝望，但发现挨过煎熬便能找到出路。他形容，「HAE是个常找麻烦的老朋友，让我经历人生幻变，在不确定的未来，仍看见希望。」

参加亲子赛跑 寄意抗病路上互相支持

冼庭峰早年因打篮球撞伤嘴而发病，对处于成长期、好动活泼的女儿，他万分小心，经常提点她注意安全。早前，两父女一起参加学校陆运会的亲子赛跑，寓意在抗病的路上也能互相支持。

前年，他曾带女儿「晴晴」到泰国参加全球HAE病友的交流活动，让晴晴多认识这个伴随一生的罕见病。他指，预期女儿踏入青春期，发病机率恐越趋频密，更须及早了解病情，早作预防。他称，女儿曾于2岁、3岁及5岁时经历严重病发，除此平日亦间中出现脸部及嘴唇肿胀的情况，年纪小小已自知与别人不同。

作为过来人，他希望喜欢跑跑跳跳的女儿，能如常人般生活和成长，度过快乐童年，故未有阻止她上体育课，及参加游泳及跳舞外的课外活动，更不想女儿在学校获得特别照顾。因此，他从小向女儿讲解运动的注意事项，如减少受伤或避免剧烈运动令肌肉劳损，让她学懂保护自己。

与家人同行互相支持，是冼庭峰面对HAE的方法。今年初，晴晴就读的小学举办陆运会，他立刻报名参加亲子赛跑，身体力行支持女儿。赛事当日，他们一家4口到场，于亲子跑举行时，会合女儿组队出赛，并在妻子及儿子打气下完成比赛。他指，胜负赛果并不重要，最高兴是跟女儿一起踏上赛场，让彼此知道抗病路上，他永远是女儿的最大后盾，家人平安喜乐，就是世上最珍贵的瑰宝。

记者：关英杰