基因检测｜产前基因检查 无法完全破解自闭症
更新时间：11:49 2021-09-24 HKT
发布时间：03:00 2021-09-24 HKT
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基因检测技术近年发展迅速，令不少人误以为基因检测能找出所有疾病的源头，部分计划生育人士更冀望可藉基因筛查，甚至设计，诞下健康基因宝宝，然而这除受限于法规外，仍须视乎疾病的特性，例如这世代个案不断上升、成因复杂的自闭症，便是基因检测仍暂无法完全破解的一大难题。
据精神科专科医生丁锡全指，现时的基因检测服务一般未能涵盖基因拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV），也即是说一些疾病如自闭症，未必可预先在产前基因检测中找出， 加上现有的基因测试依然存在技术和法律限制，不容许作出基因筛查及设计，建议消费者应详加了解坊间这类服务的内容，再行决定是否进行检测。
现在市场上的基因检测产品大致可分为「与健康」和「与非健康」的两大类服务，前者主要是遗传性疾病筛查等方面，后者主要强调天赋基因检测，例如智商、艺术及运动天赋、体质等范畴。基因测试产品五花八门，价格差异极大，消费者抱着好奇之余，也要考虑当中的细节，避免换来期望落差。
当中又以产前基因检测最为普及，在婴儿出生之前先对胎儿的的基因进行检测，判断胎儿罹患遗传或是重大疾病的机率。「 随着基因技术的发展，现时基因检测已经可以辨别约三万个遗传病，新一代父母尤为担心家族及个人的疾病会遗传给子女，所以近年很流行进行产前基因检测。」丁医生解释。
他坦言，「其实现实中并非所有疾病都能预早侦测，以自闭症为例，曾有年轻夫妻进行自闭症谱系障碍基因检测，并无发现子女带有自闭症的基因，但诞下的儿子却患有自闭症。自闭症不一定是父母遗传，也可以是基因突变，或者是CNV出现异常而引致。现时科学家只能检验出三成自闭症基因，即是有七成自闭症成因仍然未明。」
CNV是指基因体序列出现重复序列变异，由于基因排列出现插入（Insertions）、缺失（Deletion）或复写（Duplication）等问题，基因体可能会多出一组序列，「目前的基因检测技术覆盖CNV突变的可能性，但现时只知道高龄的男士有机会拥有CNV基因的机会较高。事实上除了自闭症，还有一些癌症，例如大肠癌、精神病等都可以因为CNV而形成，因此家长需要留意不可判定所有病症与遗传有绝对性的关连。」丁医生说。
丁医生亦强调，现时基因检测在香港只处于科学应用的层面，检测报告只是告诉当事人或父母一个「客观事实」，现仍不容许作出任何基因筛选的工作，也即是无法作出基因编程，例如现时孕妇可以进行「无创性胎儿染色体筛查」，抽血检测孕妇血浆游离DNA，而检验结果仅作为显示出胎儿有否患上唐氏综合症的机会率。
「如果孕妇得悉子女可能遗传某个疾病，会否留下胎儿是父母的抉择，基于医学道德和法律的立场，香港以至大部分国家，都未能容许进行筛选及重编胎儿的基因序列。现时外国最新趋向是，科学家计划把基因排序系统应用在人工体外受孕，从受精胚胎中抽取一个细胞，运用Polymerase Chain Reaction PCR技术，复制过万个相同细胞作基因测试，检验是否含基因异常疾病。帮助有遗传病家族史的夫妇拣选出健康的胚胎，再移植入母亲子宫内成长。」 丁医生续称。
据精神科专科医生丁锡全指，现时的基因检测服务一般未能涵盖基因拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV），也即是说一些疾病如自闭症，未必可预先在产前基因检测中找出， 加上现有的基因测试依然存在技术和法律限制，不容许作出基因筛查及设计，建议消费者应详加了解坊间这类服务的内容，再行决定是否进行检测。
现在市场上的基因检测产品大致可分为「与健康」和「与非健康」的两大类服务，前者主要是遗传性疾病筛查等方面，后者主要强调天赋基因检测，例如智商、艺术及运动天赋、体质等范畴。基因测试产品五花八门，价格差异极大，消费者抱着好奇之余，也要考虑当中的细节，避免换来期望落差。
当中又以产前基因检测最为普及，在婴儿出生之前先对胎儿的的基因进行检测，判断胎儿罹患遗传或是重大疾病的机率。「 随着基因技术的发展，现时基因检测已经可以辨别约三万个遗传病，新一代父母尤为担心家族及个人的疾病会遗传给子女，所以近年很流行进行产前基因检测。」丁医生解释。
他坦言，「其实现实中并非所有疾病都能预早侦测，以自闭症为例，曾有年轻夫妻进行自闭症谱系障碍基因检测，并无发现子女带有自闭症的基因，但诞下的儿子却患有自闭症。自闭症不一定是父母遗传，也可以是基因突变，或者是CNV出现异常而引致。现时科学家只能检验出三成自闭症基因，即是有七成自闭症成因仍然未明。」
CNV是指基因体序列出现重复序列变异，由于基因排列出现插入（Insertions）、缺失（Deletion）或复写（Duplication）等问题，基因体可能会多出一组序列，「目前的基因检测技术覆盖CNV突变的可能性，但现时只知道高龄的男士有机会拥有CNV基因的机会较高。事实上除了自闭症，还有一些癌症，例如大肠癌、精神病等都可以因为CNV而形成，因此家长需要留意不可判定所有病症与遗传有绝对性的关连。」丁医生说。
丁医生亦强调，现时基因检测在香港只处于科学应用的层面，检测报告只是告诉当事人或父母一个「客观事实」，现仍不容许作出任何基因筛选的工作，也即是无法作出基因编程，例如现时孕妇可以进行「无创性胎儿染色体筛查」，抽血检测孕妇血浆游离DNA，而检验结果仅作为显示出胎儿有否患上唐氏综合症的机会率。
「如果孕妇得悉子女可能遗传某个疾病，会否留下胎儿是父母的抉择，基于医学道德和法律的立场，香港以至大部分国家，都未能容许进行筛选及重编胎儿的基因序列。现时外国最新趋向是，科学家计划把基因排序系统应用在人工体外受孕，从受精胚胎中抽取一个细胞，运用Polymerase Chain Reaction PCR技术，复制过万个相同细胞作基因测试，检验是否含基因异常疾病。帮助有遗传病家族史的夫妇拣选出健康的胚胎，再移植入母亲子宫内成长。」 丁医生续称。
