少女患遗传「软骨症」传统疗法耗费不菲

更新时间：03:00 2026-07-21 HKT
发布时间：03:00 2026-07-21 HKT

　　有少女患罕见遗传病「软骨发育不全症」，3年前接受传统手术后仍未康复，家人亦停工照顾。团体指，传统疗法耗费不菲，接近新药费用，盼当局引入新药，让适龄患者及早用药康复。
家人停工全时间照顾
　　Carrie的14岁女儿患有「软骨发育不全症」，出生后曾接受枕骨及O形腿矫型手术。2023年7月，其女接受俗称「拉骨」的「骨骼延长手术」，留医及停学1年后在家自修，至去年底及今年初两度断脚，至今仍留医。过去3年其女有一半时间留医，她每日由西环寓所到儿童医院探望，无法工作。
　　近年有针对「软骨发育不全症」的皮下注射药物面世，病者于青春期时采用，骨骼可回复一定程度成长，改善身高、面容和脊柱。有本港病童用药3年，额外长高6厘米。惟每年费用逾百万元，且须使用10年或以上，她称有病友家长「按楼」付药费，但她无力负担下采用传统手术，惟忆起女儿洗伤口时嚎啕大哭，倍惑内疚。
　　罕见疾病联盟代理会长赖家衞指，该药整个疗程费用逾千万元，确实不菲，惟计及传统治疗中牵涉手术、门诊、住院等相关医疗费，两者可能相差不远；新药免除手术之苦，有助减轻病者及家属压力，亦可纾缓公立医院床位供应。
团体盼引入新药让患者受益
　　本港每年新增约2宗「软骨发育不全症」个案，现时约有20名适龄病童，赖盼当局体恤病者及家属，将新药纳入资助名册。
　　Carrie亦指，当药物通过审批，女儿已无望使用，但仍希望适龄患者未来用到新药，大幅改善身体状况。