基因检测｜癌症基因检测，到底测什么？
癌症由细胞内的致癌基因引起，特定的基因变异可能导致正常细胞转变为癌细胞，继而不受控制地分裂，成几何级数的繁殖，从而形成肿瘤。随着近年精准医疗的发展，针对不同基因突变（又称「靶点」）的标靶治疗和免疫治疗不断推陈出新，精准打击癌细胞，提高存活率的同时，更能够减少治疗的副作用，癌症治疗将进入全新领域。
然而，病人如何知道体内的癌细胞究竟带有哪些靶点？医生又是怎样决定最适合病人的个人化治疗呢？答案是基因检测。
近几年，全球基因检测公司急速发展，为病人提供的基因检测选择多不胜数。但哪一种基因检测最适合病人，在哪个时间点需要进行基因检测，主要是按医生对病人病情的了解，所属癌症基因的变化等因素而定，但病人亦有必要对基因检测的类别、机理和检测目的有概念，才能消除不必要的疑虑。
肿瘤基因如何获取？
肿瘤基因检测有两种：
1. 手术切取肿瘤组织／抽针取肿瘤样本
2. 通过抽血获取肿瘤组织在血液游走的证据。
如果要用肿瘤样本做测试，就必须在化验室切片，为期一至两周的化验工程（未计样本送到化验室前的采样流程），一般都需要三至四周的时间才出结果。倘若切片数目不足，病人甚至要重新接受手术或抽针过程。
相反，抽血就比较方便和容易，透过液态活组织检验（下称「活检」），病人能在一至两周内得到报告。研究指出，如果基因诊断延迟超过四个星期，存活率便会降低差不多三倍。为了与时间竞赛，虽然用肿瘤样本做检测是最直接的方法，但病人血液里其实也带有从癌细胞剥落的游离基因，所以只要有足够的血液様本，就同样能检出靶点。
因此各个国际指引表明，如美国国家综合癌症网络（NCCN）从2021年开始都提议医生灵活运用液体活检（抽血），尤其在切片数目有限的情况下，再以液体活检为病人做癌症基因检测，便可互补两种基因检测的不足。
抽血做液体活检特别适用于以下三种情况：
1. 肿瘤变化速度快，医生需要尽快了解病人癌症的基因突变情况，为病人配对靶向治疗；
2. 肿瘤切片数量不足；
3. 病人肿瘤的位置不理想，不适宜以手术或抽针获取肿瘤样本。
基因检测工具如何选择？
基因测试所覆盖的靶点种类和数目有分大小，我们身体有近100个癌症靶点，每个器官各有10至30个不同的癌症基因靶点。
基因测试的覆盖面分为两种：
1. 小面板（小panel），用于检测与一个器官相关的10至30条癌症基因，集中于检测最常见的基因靶点；
2. 大面板（大panel），可以测出70条以上的癌症基因，不论是常见、罕有、大型或复杂的基因靶点，在大面板测试下，都会一览无遗。
所以如果要在最短的时间内一次过进行最全面的检测，大面板检测是一个便捷的选择。然而在选用哪种基因检测方法和检测工具时，医生会结合病人的真正临床需要、病人的意愿、对检测费用的承担能力等因素，协助病人选择最合适的基因检测方法，检测结果最可靠和最具认受性的基因检测工具。
多次活检或基因检测的需要
癌细胞在经历不同阶段治疗后，其基因排序有可能出现与之前不一样的突变，所以在怀疑它出现新变异时，有必要再做活检取出样本做化验。部分癌症病人在治疗过程中可能需要辗转做几次抽针活检或液体活检，才能针对性地抓到新的变异点，让医生重新处方新的治疗方案，将狡猾多端的癌细胞狠狠地镇压住。
撰文：香港综合肿瘤中心 临床肿瘤科专科医生 张宽耀
