基因怪病｜小朋友周期性发高烧宜高度警惕

谢志荣前线医疗手记

谢志荣，30年经验健康版编辑

2023-05-10 09:45 HKT

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生活专栏

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上周陪医生到电台做节目，和一位电台同事闲谈期间，她透露自己的小朋友每隔一段时间便发高烧，但总找不到原因，于是只好一再转换儿科医生。最近一次又换医生，而这位儿科医生终于给出一个较有根据的解释：原来，就是有这么一种病，小朋友会定期发高烧，但若循一般想法去查找原因，例如是否感染了细菌病毒？诸如此类的方向去找，就一定找不到原因。

医生又告诉这位电台同事：港大的儿科专家刘宇隆教授（政府抗新冠专家小组成员），曾发表关于这种情况的文献，所以即时转介同事的小朋友到玛丽医院，由刘教授的小组跟进。同事总算松了一口气，不论怎样，都比经常发高烧又茫无头绪好。

我本身对这种情况也从未听闻，于是就翻查了一下资料。原来这是叫「周期性发烧综合症」，一种因为基因缺陷导致的免疫功能异常疾病。所以，循一般方向去找发烧原因，是不会有结果的。

根据过往不多的报道，「周期性发烧综合症」是一组以周期性发烧和局部炎症为特征的自体炎症性疾病，通常染色体隐性或显性遗传。由于本身分很多种亚型，所以最重要是先辨症，有部分是有治疗方法的。然而，刘宇隆教授曾在访问中表示，希望儿科医生遇到这类周期性发烧的情况要高度警惕，切勿轻易当作普通呼吸道感染而长期处方抗生素治疗，因为长期服食抗生素对病童的伤害很大。

最后，祝电台同事的小朋友早日康复，健壮成长！