天使综合症︳何雁诗郑俊弘儿子患罕见遗传病 智力或只维持2-4岁 一个征状家长要留意！

天使综合症｜何雁诗郑俊弘于2020年结婚，于2022年6月1日诞下儿子郑赞廷（Asher），组成一家三口的幸福家庭。今日（1日）为Asher 2岁生日，何雁诗郑俊弘接受郑丹瑞网上平台节目《健康．旦》访问时，坦承公开儿子于上年12月30日经专家确诊患有罕见遗传病「天使综合症」，对于原以为儿子只是发展迟缓，曾跟《亲子王》做专访时表示：「相信有朝一日会追回进度」的新手爸妈来说，坦言心情曾跌入谷底。究竟甚么是「天使综合症」？这个罕见病有没有治疗方案？而「天使综合症」有甚么征症？何雁诗就在访问中直言，夫妇两人忽略了一个「天使综合症」征症，以致当初只怀疑孩子是发展迟缓。

天使综合症｜何雁诗郑俊弘儿子患罕见遗传病「天使综合症」 

于上年曾接受《亲子王》专访的何雁诗，当时曾表示儿子Asher有发展迟缓问题，于1岁半时仍未识爬及走路，只会讲BB话。那时何雁诗已向我们透露儿子需要参与物理治疗师的课堂。「因为他差不多10个月大先识坐，发展较同龄小朋友稍慢，需要追回进度。」那时两夫妇认为孩子有可能属SEN（Special Education Need 特殊教育需要），而留意有关SEN的各种资讯，希望寻求改善方法。

但两人于《健康．旦》节目上表示，于上年年底经儿童体智及行为发展学专科医生林蕙芬医生提醒，两夫妇决定为Asher进行基因测试。「我们一直有带Asher去做治疗，林医生怀疑他可能有一些基因上的问题，所以就做了血液报告，并于12月30日确定他原来患上一种罕见遗传病『天使综合症』。」

郑俊弘哽咽坦言知道结果心情直跌谷底：「确诊时一时间难以接受，抱着儿子时，甚至质疑自己，觉得是自己责任，也认为我个仔没有做错事，为何会这样？当时用了个多月才逐步平复心情。」而新手妈妈何雁诗比起爸爸较为理智。「我知道自己不能向负面想，当刻反而为儿子日后生活，与如何帮助儿子治疗等方面去想。」

天使综合症为何叫「天使」？天使综合症成因为何？

天使综合症（Angelman Syndrome），根据天使综合症基金会资料，于1965年，英国一位名为Harry Angelman的医生首先提及3名拥有现时被称为「天使综合症」（AS）特征的小孩。他留意到这些小朋友都有僵硬及不稳的步态，亦不能言语，也有过度欢笑和癫痫的情况。而这些小朋友全部都有第15号染色体的基因受到破坏的问题，这些儿童亦同时患有癫痫发作和严重的发育迟缓。

另外，儿童体智及行为发展学专科医生林蕙芬医生于节目上表示，这种病又名天使，除了因为于1965年，亦因为患有这种病的小朋友的表征像「天使」。「因为他们喜欢笑」，手脚肌肉亦不协调，在走路时他们会将手放在头上面；加上身体上亦有特别特征，如皮肤较为浅色、眼睛会出现凹陷，所以有些人会连系『天使宝宝』和『天使综合症』。」

天使综合症多为偶发性  全港约有60名患者

林医生亦表示，每约1至2万婴儿才会有1个确诊「天使综合症」。天使综合症基金会资料上显示现时并没有为新生儿筛查检测AS发病率的研究，如需要推算发病率，约为1/15,000（而在香港每年约有3至5个确诊病例），本地约有60名确诊患者，但可能仍有更多未被发现的隐藏患者。

而香港罕见疾病联盟的网页上表示，天使综合症可是偶发性或是隐性遗传（3-5%），医生主要基于病人病征和详细家族史诊断「天使综合症」约有80%的个案可以透过验血检查诊断，医生亦可透过分子基因检测检测有否UBE3A基因缺失或异常基因表达，以确认诊断。

天使综合症患者爱笑 何雁诗：忽略了儿子经常笑

何雁诗曾因儿子10个月大才会坐、不懂就话等问题而认为儿子有发展迟缓问题，这些都是「天使综合症」小朋友会出现的主要病征，何雁诗于节目中表示自己也忽略了儿子经常笑，会为小事大笑的病征，原来这亦是「天使综合症」患书的主要征状。

点击图片浏览天使综合症主要病征：

暂未有治疗方案 音乐治疗有助改善感统

目前尚未有针对根治天使综合症的治疗方案，但现时已有相关药物的医学研究进行中。目前主要针对病人病征，例如医生会处方抗脑痫药物以控制痉挛情况。林医生表示现时可为「天使综合症」患者可做的是评估与一系列的训练治疗。「治疗天使综合症需要多学科方法去处理特定病征。首先我们要评估患者的肌肉、语言和认知能力，再根据评估而为他设立一个多元化的团队训练。」

正面对待罕见病 期望引起关注 

何雁诗郑俊弘夫妇今次勇敢向大家坦承儿子患病，除了让自己更乐观与积极接受儿子患病这个事实，其中一个原因是想大家更关注这个罕见病，加快推动医学治疗方案进程。「接受儿子有『天使综合症』后，我们积极于网上找资料，除了学照顾儿子方法，也找一些医治方案。我们会考虑参与一个在美国的科学智能峰会，认识一些专业人士，寻求医治方案；另外，我们也贴近外国研发药物的进度，知道有药物已研发到第三期，只差一期便可推出，到时就有药物可以治疗这些小朋友。」

点击图片浏览何雁诗郑俊弘一家三口生活照：

郑赞廷Asher2岁生日 爸妈积极寻治疗方案

郑赞廷Asher今日（1日）2岁生日，何雁诗郑俊弘夫妇期望会积极以不同的训练以改善儿子的各种发展，林医生亦认同以音乐刺激Asher的感统甚有帮助，期望日新月异的医疗科技有助Asher及其他患有天使综合症小朋友的病情，大家亦可多点了解患有这个罕见病儿童的特征，如日后遇上这些孩子，会予以更多的爱与包容，让小朋友能融入社会与得到更多的爱。

资料来源：YouTube@《健康．旦》、天使综合症基金会、香港罕见疾病联盟

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