医聊FUN享 - XLH患者下肢变形长期骨痛 年轻妈妈痛不欲生 医生倡重症成人获新治疗 罕盟促参考外国用药指引 | 医聊FUN享
罕见遗传病「性联遗传型低磷酸盐症」（XLH）的患者，因染色体异常，体内磷酸盐大量流失，影响全身骨骼发展。香港罕见疾病联盟的调查发现，百分百受访成年患者出现「O形脚」、「X形脚」等下肢变形，超过七成人长期受骨痛困扰，甚至因病引发轻生念头。当传统治疗的效果欠佳，有病人期望公立医院扩大新药的临床应用，让目前仅向重症病童处方的生物制剂，同样可供成年患者注射。
现年37岁的Ashley，在两岁多时因步履不稳，住院半年才确诊患XLH。虽然每天服用传统治疗磷酸盐及活性维他命D，但病情继续恶化。现在，她身高约1.4米，双脚轻微向内弯，最困扰的病征是「全天候」骨痛，她每周七天都承受脚痛，痛症也蔓延至全身。
严重骨痛 孕妇半夜爬往厕所
「其实我无时无刻也在骨痛⋯⋯怀孕时最严重，半夜要自己爬下床去厕所，只是数步之路程，我用了30分钟爬过去。」Ashley亦曾经痛不欲生：「XLH会影响很多身体不同部分，因为『O形脚』和『X形脚』的关系，有不少患者会出现脊柱侧弯的情况，而我就是其中一个。我生完第一个孩子，发现脊柱侧弯，颈椎再引发手痛，痛至我跟丈夫说『不如斩了我的手下来！』」因XLH也影响耳骨，她的右耳被诊断为突发性神经性失聪，至今丧失了十分之一听力。
而Ashley的情况只属冰山一角。罕盟调查显示，成年患者除有下肢变形，逾八成半人会走路姿态异常，近五成七人有肌肉痛或肌肉无力，三、四成患者已有其他器官问题，包括牙脓肿或牙齿脱落、听力受损、心血管病变等。
传统药物涉后遗症 肾钙化兼副甲状腺亢进
虽然超过八成半受访者曾接受传统治疗，但长期使用磷酸盐或有后遗症，近四成三病人承认，⽤药期间已分别出现⾼钙尿、肾钙化等「肾脏并发症」；腹痛、腹泻或⼤便带⾎等「肠胃征状」；或⾼⾎钙、副甲状腺功能亢进等「内分泌异常」。眼见治疗效果欠佳，八成三人因病⽽对前景忧虑，更有⼀成七人出现过⾃杀念头。
糖尿及内分泌科专科黄卓力医生直言，成年患者有机会因骨骼及关节退化，压著腰椎或神经线，导致痛症加剧。服用磷酸盐过多，会刺激副甲状腺荷尔蒙升高；而长期摄取活性维他命D，则可致肾病变、肾发炎、肾石甚至膀胱结石等问题。
多国让成人用药医生：新药纾缓痛症改善行动
本港公立医院近年引入针对XLH的生物制剂「布罗索尤单抗（Burosumab）」，让重症病童用新药。黄医生引述海外临床研究数据指，新药有助成年患者纾缓痛症、提升走路机能，并加快骨折后的康复时间，且让血液中的磷回复至较高水平，使患者不用再依赖传统治疗，理论上可减低药物副作用风险。他认为，病情较严重、经常骨折、或受传统治疗副作用影响的成年患者，也值得考虑获处方生物制剂治疗。
罕盟促重症XLH成人患者获新治疗
香港罕见疾病联盟会长曾建平表示，目前多个先进国家包括英国、加拿⼤、欧盟、澳洲及新加坡，已让XLH 成年患者按需要接受新治疗。罕盟促请当局今年参考中大医学院向本地成年XLH患者试用新药的研究，若发现药物成效显著，应尽早参考外国经验，制订成年患者引入新药的时间表和⽤药指引。
「现在最忧虑身体状况变差，担心行不到，又担心恶化至洗肾、换肾。」Ashley坦言，会为自己、为其他成年患者争取使用新药：「希望看到小朋友长大，儿子做运动比我想像中出色，希望可以有体力陪他往不同地方比赛。」
