初生婴儿筛查计划扩至私院 免费验32种先天病 医管局：不检查长远或加重公院医疗负担
发布时间：19:20 2026-02-02 HKT
医管局今日（2日）宣布，「初生婴儿筛查计划」将扩展至私家医院，目标为全港初生婴儿免费筛查30种先天性代谢病、脊髓肌肉萎缩症及严重联合免疫缺陷病，减低出现永久残疾甚至死亡风险。医管局质素及安全总监黄立己表示，正与数间私院商讨中，相信负责筛查的香港儿童医院有能力应付。被问到为何「豪爽」地以公帑资助私院出生婴儿，他称希望避免父母因服务需付费而不做筛查，强调计划针对严重疾病，「试想想如果有一个代谢疾病婴儿，我们在未病发前未好好处理，等到病发导致终身残废，我们的照顾成本更高。」
已为逾10万婴儿筛查 准确率达99%
「初生婴儿筛查计划」于2020年恒常化，筛查测试由香港儿童医院提供，父母其中一方为符合资格人士（如香港居民），即可免费参与。香港儿童医院病理学部顾问医生麦苗指，婴儿出生后24至72小时会进行脚底抽血，样本送至化验室后，约5至7个工作天可得出筛查报告，准确率达99%。医管局数据显示，99.5%至99.9%父母都同意婴儿参与筛查。
香港儿童医院表示，自计划恒常化至去年6月30日，已为逾10万名婴儿进行筛查，当中发现42例先天性代谢病、3例脊髓肌肉萎缩症、3例严重联合免疫缺陷病。此外，2024年《施政报告》提出扩展计划至私院，港怡医院及养和医院去年参与先导计划，逾700名婴儿参与，未发现遗传病或罕见病。
针对严重疾病作筛查 不验发色瞳孔
香港儿童医院儿童及青少年科顾问医生冯卓颖提到，以罕见代谢病「戊二酸血症1型」为例，曾有未被筛查的个案，病发确诊时脑部已永久损伤，十多岁时更因并发症离世。他说，若能在病发前诊断，患者可透过饮食及药物治疗，过上健康生活。
黄立己指，若私院有意参与计划，需约数月时间熟习电脑系统、安排运输流程等，冀今年多数间私院加入，最终目标是所有私院都参加。他又提到，本港2024年约有3.6万名初生婴儿，公私院出生比例约6:4，近年出生率下跌，相信儿童医院有能力为全港初生婴儿筛查。
目前部分私院亦提供类似筛查方案，但收费不一。被问到为何将计划扩展至私院，黄立己解释，并非所有父母都觉得需支付这笔额外费用，若有初生婴儿未被筛查，一旦影响将来健康，长远对本港医疗体系也是沉重负担，「很多最后都是需要公营医疗服务，因为这些疾病非常严重，私院处理的个案少之又少」。他强调，不会为轻微疾病特别进行检查，「现在外面有些基因检查验头发是甚么颜色、瞳孔是甚么颜色，这些无关痛痒，我们只是为很严重的疾病做筛查。」
记者：萧博禧
