罕见病︱南京妇产检揭胎儿子宫内已肚屙 医生：机率十万分之一
更新时间：19:52 2026-06-17 HKT
发布时间：19:52 2026-06-17 HKT
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江苏有孕妇到医院接受超声波检查，发现24周的胎儿在子宫内有异常腹泻，揭发胎儿因基因缺憾，患上机率只有十万分之一的先天性失氯性腹泻。
胎儿罹先天性失氯性腹泻
紫牛新闻报道，29岁孕妇小文（化名），早前到南京市妇幼保健院遗传医学中心做产前检查。医生以超声波检查发现已24周的胎儿，肠管异常扩张；羊水量偏多；消化道出现异常暗区，高度提示肠道功能紊乱。结合典型超声特征，医生高度怀疑胎儿消化道发育异常、患有先天性失氯性腹泻。
胎儿在子宫内正常不会有大便，婴儿会在出生后24小时，才第一次排便。南京市妇幼保健院遗传医学中心副研究员乔凤昌博士解释，SLC26A3基因像肠道的「调控开关」，一旦出现缺陷，胎儿肠道吸收功能会彻底失灵，水分、电解质无法正常留存，持续大量流失，胎儿在母体内就会形成持续性腹泻状态。简单来说，这不是宝宝「吃坏了东西」，是基因缺陷导致肠道天生「漏水漏液」。
遗传医学中心主治医师孟露露表示，先天性失氯性腹泻难以治愈，宫内全部治疗措施仅为对症保胎、降低早产/宫内风险。待胎儿出生后，针对性补盐、控腹泻治疗全部在出生后启动，且需要终身治疗。
