智能医生｜中国科研团队研发AI看病系统 诊断罕病有根有据
发布时间：18:00 2026-02-19 HKT
2024年2月19日 — 上海交通大学医学院与上海交通大学的联合团队，成功研发出一款能诊断罕见病的人工智能（AI）系统「DeepRare」。该成果已于19日发表于国际顶尖期刊《自然》（Nature），被誉为全球首个「推理过程可追溯」的罕见病智能医生，为困扰全球数亿罕见病患者的「诊断难」问题带来重大突破。
长期以来，罕见病因其复杂性和多样性，确诊极为困难，患者往往需辗转多家医院、历经数年才能查明病因。过去的医疗AI虽然能提供诊断建议，但只给结论，其决策过程不清不楚，让临床医生难以完全信赖。
此次发布的「DeepRare」系统彻底改变了这一局面。其最大创新在于，每一次诊断都会附带一条完整的「证据链」——如同经验丰富的资深医生在查房时，会详细阐述其诊断思路、引用的医学文献和相似病例，让AI的每一个结论都有据可循。
诊断附带完整「证据链」
该系统的「大脑」整合了全球顶尖的医学知识库与海量真实病例。它并非简单的资料比对，而是模仿人类顶尖医生的思考模式：首先根据患者症状提出多种假设，然后在知识库中寻找证据进行验证，若发现矛盾则会自我纠正，经过反复推敲后才给出最可能的诊断。
在效能测试中，「DeepRare」展现了卓越的能力。即使在没有基因检测报告、仅依靠临床症状的情况下，其首次诊断的准确率高达57.18%，较此前国际上最好的模型提升了近24个百分点。这意味著，即使在缺乏昂贵检测设备的基层医院，该系统也能成为辅助医生进行初步筛查的有力工具。若结合基因数据，其诊断准确率更能突破70%。
仅靠症状判断准确率近6成
值得一提的是，「DeepRare」不仅是一项学术成果。自去年7月上线在线诊断平台以来，半年内已有全球超过600间医疗机构注册使用，其中不乏欧美的顶尖实验室。目前，该系统已在上海新华医院内部部署，即将正式「上岗」，协助医生「查漏补缺」，有效避免罕见病的漏诊和误诊。
据团队领衔专家孙锟教授介绍，下一步计划将发起全球性的罕见病诊疗联盟，并在未来半年内，利用两万个真实病例对系统进行更大规模的验证与优化，使其能帮助到全球更多在求医路上艰难跋涉的罕见病患者。
