钟丽淇大女儿患罕见病曾被断指活不过两岁 12岁Isabella精灵庆生
发布时间：12:06 2022-12-12 HKT
钟丽淇（Margaret）于2006年淡出娱乐圈转为全职转任瑜伽导师，并于2010年与外籍男友Nardone Ruggero结婚，婚后育有两位女儿，大女儿Isabella于2010年出生，Isabella于6个月大时，因一次生病，两个后被确诊患上罕有基因病「四号染色体缺损综合症」，当时有医生指女儿活不过两岁，Margaret走过沮丧积极面对，从没想过放弃女儿，在拥有强大后盾支持的Isabella一路走向康复之路，今日sabella12岁生日，跟妈妈钟丽淇与一班朋友仔庆祝生日，一家四口更幸福合照。
8个月大确诊罕有基因病 不辞劳苦照顾女儿
钟丽淇曾于节目《日日妈妈声》分享，大女儿Isabella于6个月时，常会突发性抽筋全身抽筋1至2小时，后来被医生诊断患上罕见基因病「四号染色体缺损综合症」，医生更告知夫妇俩女儿活不过两岁。经历沮丧后两以积极心态陪伴女儿抗病，因此病患者手脚软弱无力，难以自行走路、自理，夫妇同心照顾女儿，至今Isabella于5岁时开始学习走路，6岁时成功自行扶著铁架行走，虽然只是短短几分钟，但也让钟丽淇感到安慰，高呼女儿是她的骄傲！
虽然只是短短几分钟，但一切都靠钟丽淇永不放弃的决心与耐心。Isabella于前年6月被诊断出患有与脊柱相关病症，需戴上支架及进行脊椎护理，也要靠一系列运动强化肌肉，Isabella至今健健康康，开心迎来12岁生日！
热心公益以自身经历鼓励同路人
女儿患有罕有病，能一步步走到12岁，全赖钟丽淇的耐心与爱心，她更希望以生命影响生命，将自己照顾女儿的经历及心得，向同路人分享，也鼓励其他患有罕有病小朋友，只要不放弃，就可以一步步走向康复。除了带Isabella参加公益活动，钟丽淇亦于社交平台召集同样患有「四号染色体缺损综合症」的小朋友，希望可以互相扶持，「如果你喺香港有个小朋友有『四号染色体缺损综合症』，而你想跟我们做个朋友，一齐分享与支持大家! 」她估计香港约有150名患有「四号染色体缺损综合症」的小朋友，但目前只认识只知道本港有两个家庭的小孩被诊断患有WHS。
甚么是四号染色体缺损综合症？
Isabella患上的四号染色体缺损综合症（Wolf-Hirschhorn Syndrome，简写WHS），又称「沃夫－贺许宏氏症」，是一种基于人类第4号染色体的遗传基因缺陷而引起的疾病。全球大约每5万人有1名患者，估计香港只有150名患者，他们的生长发育及活动能力较一般人迟缓，而且会伴有癫痫、抽筋等症状。由于患者的第4条染色体有部分缺失，因此此病无法根治，只可透过治疗训练及改善体能。
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