科大公布关于阿尔兹海默症遗传风险因子的研究结果，发现TREM2 H157Y遗传变异会显著增加中国人群罹患阿尔兹海默症的风险。佘丹薇摄

认知障碍｜科大研究：一种遗传因子增中国人群患阿尔兹海默症风险

更新时间：15:03 2025-10-02 HKT
发布时间：15:03 2025-10-02 HKT

香港科技大学于今日（2日）公布一项关于阿尔兹海默症遗传风险因子的研究，研究结果显示，一种名为TREM2 H157Y的遗传变异会显著增加中国人群罹患阿尔兹海默症的风险。该变异的致病风险与目前已知最强的遗传风险因子APOE-ε4相近，不仅加速病情恶化，更会导致更严重的神经退行性病变。

认知障碍｜遗传因素占晚发性阿尔兹海默症6至8成风险

是次研究由科大校长叶玉如（中）领导，她指研究成果可为早期干预与个人化治疗提供关键依据。佘丹薇摄

该项研究是该领域首个针对中国人群中较常见的TREM2 H157Y变异所进行的深入家族临床分析，成果已发表于国际权威期刊《Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association》，对疾病监测与个人化医疗具重要意义。

据科大表示，中国内地目前约有1000万名阿尔兹海默症患者，预计到2050年将攀升至5000万人。遗传因素占晚发性阿尔兹海默症6至8成风险，其中有关APOE及TREM2基因均为主要的研究焦点。然而，过往相关研究多集中于欧洲人群，不同族群的基因变异普及率与影响存在差异，因此开展针对中国人群的研究极为重要。

为填补相关研究缺口，香港神经退行性疾病中心（HKCeND）建立了专属生物样本库，整合中国人群的临床资料、神经影像及多组学数据，成为研究TREM2 H157Y等遗传因子的关键资源。

是次研究由科大校长兼HKCeND主任叶玉如领导，她指出，「这项研究不仅证实TREM2 H157Y与更严重的病理相关，也凸显针对中国人群进行基因研究的重要性，为早期干预与个人化治疗提供关键依据。」

记者佘丹薇

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