定制基因编辑治疗全球首例 罕病婴获新生
发布时间：03:00 2025-05-17 HKT
一个国际研究团队周四在美国《新英格兰医学期刊》发表论文说，一名患有罕见遗传病的美国婴儿，成为史上第一位接受度身订造基因编辑技术治疗的患者。病儿接受药物输注后状况良好，但仍需进行更长时间的评估。美国国家衞生研究院说，这项治疗为将来开发针对其他罕见病的定制化基因疗法，奠定了基础。
这名婴儿是只有9个半月大的KJ．马尔登（KJ Muldoon），他出生后不久确诊患有氨甲磷酸合成1（CPS1）缺乏症，这是一种罕见的遗传疾病，特征是患者肝脏无法完全分解蛋白质代谢过程中产生的某些物质，导致氨在体内积聚到毒性水平，进而损害大脑和肝脏功能。该疾病患者在婴儿早期的死亡率约为50%。
仍需进行长时间评估
美国费城儿童医院和宾夕凡尼亚大学佩雷尔曼医学院的美国和加拿大等国研究人员，利用CRISPR基因编辑技术开发出定制化疗法，在婴儿的肝细胞中纠正了致病的特定基因突变。从患者确诊到接受治疗的过程仅耗时6个月。
这种基因疗法专门设计作用于非生殖细胞，因此相关基因变化仅对患者本人产生影响。论文介绍了这名婴儿在大约7个月和8个月大时接受药物输注的情况，在初始输注后的7周内，患儿能够摄入更多蛋白质，也减少了控制氨水平的药物用量。患儿接受药物输注后状况良好。研究人员表示，仍需进行更长时间的随访，以评估这一疗法的安全性和有效性。
美国国家衞生研究院国家转化科学促进中心女主任拉特表示，这种可实现快速定制的基因编辑技术，有望为数百种罕见疾病带来变革性的精准医疗方案。
全球目前已有多款基因编辑疗法获批上市，如治疗镰刀型细胞贫血病，但这些疗法并非完全针对个体基因突变进行治疗，而是采用通用策略来治疗患有相同疾病的人。相比之下，本次研究人员实施了定制化基因编辑治疗，以纠正患儿基因组中的特定基因序列。
KJ在费城儿童医院接受治疗。KJ的母亲妮可说：「上网搜寻CPS1缺乏症，出现的不是死亡率就是肝脏移植。」由于对术后难以乐观，医生们建议采取先前从未尝试过的方法：利用相当于「分子级剪刀」的Crispr-Cas9技术修改婴儿的基因组。发明这种技术的科学家于2020年获得诺贝尔化学奖。
