中大医学院妇产科学系引入「全基因组测序技术」作胎儿产前诊断设备，为百分之一点七的病例提供新的诊断资讯，失败率较现行方法减少。

中大胎儿产检新技术提升诊断遗传病准确度

更新时间：03:34 2019-09-18 HKT
发布时间：03:00 2019-09-18 HKT

　　(星岛日报报道)高龄孕妇、曾经历流产、超声波检查时发现胎儿出现异常的孕妇，医生一般会建议接受入侵性产前检查，以诊断胎儿是否患有遗传疾病。中大团队昨日宣布引入崭新的「全基因组测序技术」，有助检测更多基因变异，可额外为百分之一点七的病例提供新的诊断资讯，失败率更较现行方法低。新技术现时检测费用约二千五百元，中大期望随著技术日渐普及并纳入政府资助，让更多孕妇受惠。
　　香港中文大学医学院早于二〇〇九年率先引入并应用基因芯片技术于产前诊断上，运用染色体微阵列分析以检测超过一百种已知的基因序列缺失或重复，医管局今年六月起已为所有高危怀孕的孕妇提供免费检测。中大医学院妇产科学系昨日宣布，成功进一步引入崭新的「全基因组测序技术」，能更精确检测致病性的基因组微缺失或微重复，从而提升诊断胎儿是否患有严重先天性疾病的灵敏度及准确性。
　　中大医学院妇产科学系系主任梁德杨解释，许多综合症或遗传病其实都与染色体细微结构出现异常有关，但传统的染色体核型分析难以将这类微细的基因异常辨认出来。他续指，若孕妇曾经历流产、胎死腹中、在超声波检查时发现胎儿出现异常或唐氏综合症筛查呈阳性，医生都会建议她们接受入侵性产前检查，以诊断胎儿是否患有遗传疾病。
　　该学系副教授蔡光伟表示，过去五年，团队利用低深度高通量全基因组测序的方法，成功开发全基因组DNA拷贝数分析（命名为FetalSeq），相比过往「基因芯片技术能够单次测试」，有更好的准确性和有效性。
　　研究团队于二〇一六年至二〇一九年间透过香港中文大学及广州暨南大学深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心，为一千零二十三名需要进行入侵性产前基因检测的妇女，进行了对比研究。结果显示，FetalSeq胎儿测序平台不但能够覆盖基因芯片技术检测到的所有基因变异，更为额外百分之一点七的病例提供新的诊断资讯。
　　梁德杨举例，在新技术下成功检测一个个案，其染色体有一小段缺失，有机会引发罕见病「杜兴氏肌肉营养不良症」，在旧有技术下则难以检测。他又指，旧技术约有百分之四点六的失败率，新技术则只有百分之零点五，且同时可检测四十八个样本。
　　梁德杨指，现时只有中大医学院应用新技术，每次检测费用约二千五百元，期望随著技术普及，政府可纳入为资助项目，未来让更多孕妇受惠，期望每年可约有一千六百至二千名高危孕妇使用新技术。