北海康成科研团队 - 戈谢病症状多样易遭误诊｜罕见病知多D
北海康成科研团队
2023-03-20 00:00 HKT
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戈谢病（GD），是一种罕见的家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传病。戈谢病是由葡萄糖脑苷脂酶（酸性β-葡萄糖苷酶）缺乏引起的，会造成多个内脏器官损害，症状包括脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。戈谢病可分为产期致死型、I型（非神经病变型）、II型（急性神经病变型）和III型（慢性神经病变型），其中I型和III型戈谢病患者多能活到成年。根据统计分析显示，戈谢病在全球每10万人中的患病人数为0.7至1.75人。
戈谢病是常于幼年发病的一种遗传代谢病，由于疾病罕见、症状多样，涉及多个专科，再加上作为戈谢病诊断金标准的酶检测并不普及，往往导致较为严重的漏诊或误诊。许多患者在未获正确诊断下进行了脾脏切除手术，会影响患者的免疫系统。
另外，长时间的延误治疗会影响患者的生长发育，并出现骨梗死、病理性骨折，以至出现残疾等严重的后遗症。
治疗戈谢病的主要方法为重组人源葡萄糖脑苷脂酶替代疗法（ERT），在中国，由于治疗费用高昂，绝大多数戈谢病患者无法获得有效的治疗。
有见及此，北海康成正在开发的一种ERT以用于患有I型和III型戈谢病成人和儿童的长期治疗，通过静脉输注特异性地补充戈谢病患者体内溶酶体中缺乏的葡萄糖脑苷脂酶。
目前，CAN103已进入中国注册临床试验的第二阶段，针对戈谢病I型和III型初治患者开展了I/II期临床试验的II期部份，2023年1月已完成II期临床的首例患者给药，该药物迄今已证明具有良好的安全性，有望为戈谢病患者提供急需的潜在新疗法。
北海康成科研团队
戈谢病是常于幼年发病的一种遗传代谢病，由于疾病罕见、症状多样，涉及多个专科，再加上作为戈谢病诊断金标准的酶检测并不普及，往往导致较为严重的漏诊或误诊。许多患者在未获正确诊断下进行了脾脏切除手术，会影响患者的免疫系统。
另外，长时间的延误治疗会影响患者的生长发育，并出现骨梗死、病理性骨折，以至出现残疾等严重的后遗症。
治疗戈谢病的主要方法为重组人源葡萄糖脑苷脂酶替代疗法（ERT），在中国，由于治疗费用高昂，绝大多数戈谢病患者无法获得有效的治疗。
有见及此，北海康成正在开发的一种ERT以用于患有I型和III型戈谢病成人和儿童的长期治疗，通过静脉输注特异性地补充戈谢病患者体内溶酶体中缺乏的葡萄糖脑苷脂酶。
目前，CAN103已进入中国注册临床试验的第二阶段，针对戈谢病I型和III型初治患者开展了I/II期临床试验的II期部份，2023年1月已完成II期临床的首例患者给药，该药物迄今已证明具有良好的安全性，有望为戈谢病患者提供急需的潜在新疗法。
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