养和医疗集团 - 细胞遗传学分析染色体变化 快速准确诊断遗传病及癌症 | 养和专科精选
基因检测是了解个人遗传疾病风险和诊断不同遗传病的重要工具,除了透过基因排序找出基因突变,也可运用「细胞遗传学」的方式,透过抽取人体组织、血液或骨髓样本,观察分裂中细胞的染色体变化,分析染色体数目、结构(如缺失、易位或重复)等异常,以诊断如唐氏综合症、透纳氏症等先天性遗传疾病,以及癌症。
为切合不同病人的需要,养和医院病理部不断引入各种先进的检测技术,以确保化验结果准确可靠。养和继于2011年引入次世代基因排序(简称NGS),成为全港首间提供基因组学临床诊断服务的私家医院,近年也引入第三代基因排序(简称TGS)技术,可同时快速地检测多个基因组,提升准确度和效率。此外,养和亦提供细胞遗传学(Cytogenetics)及染色体萤光原位杂交技术(简称FISH),后者是通过萤光显微镜观察特定染色体区域的缺失情况。由于细胞遗传学能够提供全面的基因组资讯,加上检测时间相对短和具成本效益,是目前诊断遗传病和癌症的标准测试,亦有助医护人员为病人制定个人化的治疗方案和评估治疗反应。
资料提供:养和医院病理部
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